1865 Les premières lois de l’hérédité : Mendel et ses petits pois
Johann Gregor Mendel (1822-1884), moine botaniste tchèque, est désormais unaniment reconnu comme le père fondateur de la génétique.
Passionné de sciences, il suit des études à l’Institut de physique de Johann Christian Doppler puis il rejoint son monastère où il se lance dans la recherche sur l’hérédité.
Dès 1836, missionné par son supérieur, l’abbé Cyril Napp, il monte un jardin expérimental et recherche le mode d’apparition de caractères chez les petits pois sur plusieurs générations. Il choisit d’étudier la transmission de caractères facilement identifiables et pouvant se retrouver sous deux formes, tels que la couleur, la texture, la forme (lisse ou ridé), la longueur de la tige, etc…
Mendel parvient à mettre en évidence la transmission « d’éléments hérités » de chaque parent, caractères transmissibles et inaltérables. Il découvre que c’est la combinaison de ces « éléments » qui détermine l’aspect de la plante, mais n’a cependant aucune idée sur leur nature.
En 1866, il publie les « Trois premières lois de l’hérédité »:
1ère Loi : dans la première génération (génération F1) d’un croisement impliquant deux lignées pures différant par un unique caractère (monohybridisme), tous les individus présentent un même phénotype. Le caractère qui se manifeste à l’exclusion de l’autre dans la génération F1 est qualifié de dominant, et le caractère qui en est exclu est qualifié de récessif.
2ème Loi : dans la descendance d’un croisement impliquant deux individus F1 (génération F2), les deux caractères parentaux réapparaissent suivant une proportion prédictible de 3 à 1.
3ème Loi : si l’on croise des lignées pures différant pour plusieurs caractères (polyhybridisme), chacun de ces caractères se comporte de façon indépendante vis à vis de l’autre. Ainsi, pour un croisement impliquant deux caractères, les proportions sont 9 : 3 :3 :1.
Après dix ans de travail, Mendel pose ainsi les bases théoriques de la génétique et de l’hérédité moderne. Ces lois qui sont restées sans écho auprès des contemporains de l’époque, sont toujours valables aujourd’hui et ont été amplement vérifiées.
Il faut cependant noter que les lois de Mendel ne s’appliquent pas à tous les phénomènes génétiques. En effet, pour certains caractères, Mendel n’explique pas la présence d’individus F1 présentant un phénotype intermédiaire à celui des parents (résultat d’une codominance ou d’un polygénisme). De plus, les trois premières lois de l’hérédité ne sont pas utilisables pour l’étude de gènes liés sur un même chromosome.
Quelle chance a donc eu ce moine autrichien d’étudier des gènes portés par des chromosomes différents ou suffisamment éloignés l’un de l’autre ! En effet, sur les 14 chromosomes du petit pois, Mendel choisit 7 caractères, chacun porté par un chromosome différent. Certains critiques en histoire des sciences affirment que cette sélection aurait été volontaire de la part de Mendel : il n’aurait parlé que des résultats facilement interprétables. Mais la publication des résultats pour ces 7 caractères indépendants a permis d’établir la dominance ou la récessivité d’un caractère selon sa présence en première génération. Mendel émettra également l’hypothèse de l’existence, dans l’œuf fécondé, de deux éléments déterminant les caractères et provenant de chacun des deux parents.
Au début du XXème siècle, John Duff reprend les conclusions de Mendel et les expose sous forme de lois. Il rend hommage à Mendel en les appelant les « Lois de Mendel » :
1. Loi d’uniformité des hybrides de première génération : « la première génération d’hybrides est homogène »
Tous les hybrides de la génération F1 sont semblables les uns aux autres (même phénotype et même génotype)
Pour un caractère donné :
Si les hybrides présentent le phénotype de l’un des parents, on dit que le caractère de ce parent est dominant, celui de l’autre est récessif.
Si les hybrides présentent un phénotype intermédiaire entre ceux des deux parents, on dit qu’il y a codominance.
2. Loi de disjonction (ou ségrégation) des caractères en génération F2 : « les allèles d’un même couple se disjoignent lors de la formation des gamètes »
Les individus F2 sont différents les uns des autres. Cette différence s’explique par une disjonction des caractères allèles au moment de la formation des gamètes qui sont donc purs :
Chaque gamète ne contient que l’un ou l’autre des allèles (loi de pureté des gamètes)
Les deux catégories de gamètes sont équiprobables
3. Loi d'indépendance des caractères :
Les phénotypes observés montrent que la disjonction s’est faite de manière indépendante pour les divers couples d’allèles.
Remarque : cette loi s’est transformée dans les années 80 en loi de comportement des allèles soit de façon indépendante (phénotypes parentaux et originaux en même proportion), soit de façon liée (phénotypes parentaux en plus grand nombre que les phénotypes nouveaux).
