Les maladies génétiques sont des affections dues à une modification du génome humain. 6000 à 7000 maladies génétiques ont été décrites.

On distingue les maladies dues à des altérations des chromosomes et celles liées à des altérations des gènes.

Au final, l’effet est le même : l’intégrité du génome n’étant pas respectée, l’expression d’un ou plusieurs gènes se trouve modifiée, et une maladie génétique apparaît.

Les maladies génétiques sont dans leur très grande majorité des maladies rares. Une maladie est dite rare lorsqu'elle affecte moins d'une personne sur 2000 dans la population.

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