Les progrès de la génétique offrent désormais la possibilité de diagnostiquer des maladies génétiques avant la naissance de l’enfant et même dans certains cas avant l’implantation du fœtus dans l’utérus. Dans certains cas de révélation de maladies très graves et incurables, les couples peuvent être amenés à décider d’une interruption médicale de grossesse.

Selon les termes de la loi française et pour des raisons éthiques évidentes, le recours au  diagnostic prénatal est limité aux maladies particulièrement graves, dans les familles dans lesquelles la maladie est avérée, et dans lesquelles la ou les mutations responsables de la maladie ont préalablement été identifiées chez le ou les parents de l’enfant à naître. Il doit obligatoirement être réalisé dans un Centre de Diagnostic Anténatal agréé par le Ministère de la Santé.
 

En fonction de la gravité de la maladie, de la disponibilité d’un test génétique spécifique, et du contexte familial, on pourra proposer au couple la réalisation d’un diagnostic prénatal (DPN) et dans des cas très particuliers un diagnostic préimplantatoire (DPI).

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