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Le terme population définit un groupe d’individus au sein duquel les gènes sont transmis de génération en génération suivant les règles de l’hérédité mendélienne (il y a un choix au hasard des partenaires, c'est-à-dire une panmixie, au sein d’un « pool génique »). Les populations sont individualisées à partir de critères géographiques (ex : île, pays, vallée…), culturels (ex : communautés religieuses…) ou historiques (ex : Mayas…). Il s’agit d’un concept relatif aujourd’hui: rares sont les groupes humains totalement « hermétiques » sur le plan génétique. Toute population tend vers une situation d’équilibre sous l’influence de la sélection naturelle, des migrations (mélanges) et de la dérive génétique (voir plus loin). On entend par polymorphisme génétique les différents allèles possibles au niveau d’un locus donné dont la fréquence peut être comparée entre populations. Il faut noter que les êtres humains bien que tous différents génétiquement (à l’exception des jumeaux homozygotes) partagent au minimum 99 % d’homologies et que plus de 90 % de la variabilité s’observe à l’intérieur d’une même population (alors que les différences restantes se produisent entre les différentes populations). Il faut donc bannir le concept de race qui n’a aucune base scientifique.
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