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La mucoviscidose
 Résumé du dossierLa mucoviscidose ou « fibrose kystique du pancréas » est la maladie génétique grave la plus fréquente dans les populations européennes et nord-américaines. Elle atteint environ un nouveau-né sur 3000 et une personne, dans un groupe de 25 à 30 individus, peut transmettre la maladie à ses descendants. Elle est due à l’altération du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), qui induit la synthèse d’une protéine canal également appelée CFTR. L’absence ou la déficience de cette protéine va participer à la formation, dans les poumons du malade, d’un mucus trop visqueux pour être éliminé par l’organisme. De graves problèmes respiratoires et digestifs en découlent et sont dévastateurs pour l’individu, s’ils ne sont pas rapidement pris en charge. Malgré la découverte en 1989 du gène CFTR et les progrès effectués en matière de traitements médicaux, la mucoviscidose reste une maladie incurable et l’espérance de vie des personnes atteintes – bien qu’ayant été fortement augmentée dans les 30 dernières années -n’excède pas actuellement l’âge de 30 ans. Récemment des efforts importants ont été déployés pour caractériser les très nombreuses mutations responsables de cette maladie. Ils sont à l’origine de l’élaboration de stratégies de thérapie génique et la recherche de nouveaux médicaments, afin de soulager au mieux et, on l’espère un jour, guérir les personnes atteintes de mucoviscidose. Dossier réalisé avec la participation des étudiants de l'ESTBB.
 
HistoriqueLes symptômesLes troubles respiratoiresLes troubles digestifsDiagnostic et dépistage de la mucoviscidoseLe diagnostic cliniqueLe diagnostic anté-natalLe dépistage néonatalLe test de la salinité (ou test de la sueur)L’origine génétique de la maladieDe la déficience de la protéine CFTR à l’expression de la mucoviscidoseUne fonction de canal chlorureUne fonction de régulation de l’activité d’autres canaux ioniquesD’autres fonctionsDes mutations du gène CFTR à l’expression de la maladieLa mutation DF508La classification des mutationsUn problème majeur : une cause génétique différente pour chaque maladeLe traitement des problèmes respiratoiresL’aérosol thérapieLa kinésithérapie respiratoireLes antibiotiquesUne hygiène stricteLe traitement des problèmes digestifsSport et mouvementLe suivi dans les CRCM (Centres de Ressources et de Compétences pour la Mucoviscidose)Un dernier recours : la greffeLa thérapie géniqueLa thérapie pharmacologiqueVers une guérison ?Entretien avec Isabelle Générini, psychologue au CRCM pédiatrique de BordeauxLors du suivi psychologique d’un enfant atteint de mucoviscidose, existe-t-il des moments clés où votre intervention est nécessaire ?Vous constituez donc un soutien important pour les parents ?Votre action s’étend-t-elle jusqu’à la rencontre des autres membres de la famille, tels que les frères et les sœurs ? |
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