Paires de base : l’ADN est constitué de bases qui s’apparient toujours par paires : A-T et C-G dans la double hélice.

Parties codantes d’un gène : ce sont les parties du gène qui sont utilisées pour la traduction des protéines.

Pathogène : élément qui entraîne une maladie chez un organisme : une bactérie peut être pathogène mais une mutation génétique aussi.

Patrimoine génétique : correspond au génome d’un individu.

PCR : réaction de polymérase en chaîne : technique par amplification permettant de produire un très grand nombre de copies d’un même fragment d’ADN. Cette technique apparue au milieu des années 80 a révolutionné la génétique, tant dans le domaine de la recherche que dans celui des applications (diagnostic des maladies, identification des personnes, …).

Permafrost : Sous-sol gelé en permanence, typique des climats froids glaciaires. La partie supérieure de ce sol dégèle temporairement pendant les saisons clémentes.

Pharmacogénétique : discipline émergente ayant pour but d’investiguer les mécanismes génétiques impliqués dans les variations individuelles de réponse aux traitements médicamenteux. Les enjeux sont de prédire l'efficacité, les possibles effets secondaires, et l’éventuelle toxicité, des médicaments chez les individus en fonction de leur génotype. Le slogan de la pharmacogénétique est : « donner le bon médicament au bon patient ». La pharmacogénétique est appelée à jouer un rôle dans toutes les phases de la conception d'un médicament.

Phénotype : ensemble des caractères observables chez un individu. Il résulte de son génotype, mais aussi de son environnement et mode de vie.

Phylogénie : Etude des organismes vivants afin de reconstituer les relations de parenté entre les différentes lignées.

Plasmide : ADN circulaire présent dans certaines bactéries indépendant des chromosomes de la bactérie. Le plasmide a la capacité d’être transféré d’une bactérie à l’autre. Elément génétique utilisé comme vecteur en génie génétique.

Polymorphisme : séquences d’ADN variant d’un individu à l’autre par un ou plusieurs nucléotides.

Prion : protéine présente dans les cellules nerveuses chez les mammifères mais aussi chez les microorganismes. Cette protéine subit parfois une modification structurale qui la rend pathogène : ex : maladie de Creutzfeld-Jacob chez l’Homme ; encéphalite spongiforme bovine (ou maladie de la vache folle).

Procaryote : organisme unicellulaire ne possédant pas de noyau, et dont le patrimoine génétique est constitué d’un seul chromosome circulaire.

Protéine : macromolécule formée d’un enchaînement d’acides aminés élaborée grâce à l’expression d’un gène : chaque protéine assure une fonction au sein de l’organisme.

Puce à ADN : support solide miniaturisé (classiquement une lame de verre, parfois une membrane type nylon) sur lequel sont déposées entre plusieurs centaines et plusieurs dizaines de milliers de fragments d’ADN (souvent issus de gènes). Les puces à ADN sont utilisées pour des études d’expression de gènes ou d’analyse de génotypes, et revêtent un intérêt particulier en génomique fonctionnelle. Leur intérêt réside dans l’analyse simultanée de nombreux gènes ou marqueurs génétiques.