Macromolécule : molécule de très grande taille : l’ADN, l’ARN et les protéines sont des macromolécules.

Maladie génétique : maladie liée à une anomalie chromosomique ou à une anomalie d’un ou plusieurs gènes.

Maladie monogénique : maladie génétique due à une anomalie dans un seul gène.

Maladie multifactorielle : maladie liée à la fois à des facteurs génétiques et environnementaux.

Marqueur génétique : séquence d'ADN spécifique d’un locus ; les marqueurs génétiques sont généralement des séquences polymorphes, et servent notamment de repère sur les cartes génétiques et physiques du génome.

Méiose : processus de fabrication des gamètes, au cours duquel deux divisions cellulaires successives conduisant à l’obtention de cellules haploïdes (avec seulement un exemplaire de chaque chromosome). Le brassage génétique s’effectue pendant ce processus avec un échange de matériel génétique entre les chromosomes homologues. Il en résulte que chaque gamète possède son propre patrimoine génétique.

Métabolisme : ensemble des transformations moléculaires et chimiques se déroulant dans les cellules d’un organisme vivant.

Microorganisme : être vivant microscopique qui désigne des organismes que l’on ne peut pas voir à l’œil nu, souvent des organismes unicellulaires. De nombreux microorganismes sont encore inconnus.

Mitochondries : organites présents dans toutes les cellules. Les mitochondries sont la centrale énergétique de la cellule car elles permettent la respiration cellulaire et la production d’énergie (molécules d’ATP).

Mitose : division cellulaire conduisant à l’obtention de deux cellules filles identiques, portant le même matériel génétique.

 

Monosomie : existence d’une seule copie d’un chromosome au lieu de deux normalement ; la monosomie peut être complète (absence du chromosome entier) ou partielle (seule une partie du chromosome manque) ; les monosomies sont responsables de certaines maladies génétiques.

Morphologie : étude de l’apparence externe des animaux, plantes ou microorganismes afin de comprendre leur évolution, leurs similarités et leur différences ; l’analyse des anomalies morphologiques s’appelle la dysmorphologie : elle entre dans le diagnostic clinique de certaines maladies génétiques.

Mucoviscidose : maladie génétique récessive atteignant environ une personne sur 3000 en France. Le gène responsable est identifié et il existe plus de 1000 mutations connues. La mucoviscidose fait l’objet d’un dépistage néonatal systématique en France

Mutagenèse : production d’une mutation génétique.

 

Mutation : modification de la molécule d’ADN et donc du patrimoine génétique : la mutation peut se produire spontanément (une erreur lors de la réplication) ou peut être due à des agents extérieurs (chimiques, biologiques ou physiques). Parfois seule une base nucléotidique est mutée, parfois toute une portion de chromosome est concernée. Les conséquences sont variables : une mutation peut être pathogène et induire une maladie génétique, certaines sont muettes (et ne modifient pas l’expression des gènes), d’autres au contraire sont conservées aux générations suivantes et participent à l’évolution de l’espèce considérée.

Myopathies : maladies neuromusculaires se traduisant par une dégénérescence des tissus musculaires. Par exemple, la myopathie de Duchenne est une maladie génétique due à des mutations du gène codant pour la dystrophine, une protéine ancrée à la membrane des cellules musculaires.