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ATC GÈNE, comment ça marche ?Besoin de la définition d’un mot ? ATC GENE est un glossaire reprenant un grand nombre de notions utilisées en génétique.
Hémochromatose :
maladie autosomique récessive, c’est une maladie héréditaire très fréquente qui entraîne une accumulation de fer dans les tissus de l’organisme. Plusieurs gènes responsables sont aujourd’hui connus.
Hémophilie :
maladie génétique récessive liée au chromosome X due à un dysfonctionnement des facteurs de coagulation VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B).
Hétérogénéité génétique :
cette notion traduit le fait qu’il peut exister plusieurs gènes responsables d’une même maladie génétique; ainsi une maladie peut être due à des anomalies dans des gènes différents selon les familles.
Hétérozygote :
chaque chromosome d’un individu existe en 2 exemplaires : l’un d’origine maternelle, l’autre d’origine paternelle. Les gènes portés par ces chromosomes existent sous différentes versions ou encore allèles. Si les 2 allèles sont identiques l’individu sera homozygote pour le gène considéré. Si les allèles sont différents l’individu sera hétérozygote.
Histone :
protéines associées à l’ADN qui permettent de compacter fortement et d’induire des super-enroulements de la molécule d’ADN.
Homozygote :
chaque chromosome d’un individu existe en 2 exemplaires : l’un d’origine maternelle, l’autre d’origine paternelle. Les gènes portés par ces chromosomes existent sous différentes versions ou encore allèles. Si les 2 allèles sont identiques l’individu sera homozygote pour le gène considéré. Si les allèles sont différents l’individu sera hétérozygote.
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