Gamète : cellule reproductrice mâle ou femelle dont le noyau ne contient qu’un seul chromosome de chaque paire et dont l’information génétique a déjà subi un brassage : chaque gamète est différent et possède sa propre information génétique. Ainsi chaque organisme issu de la rencontre de 2 gamètes (spermatozoïde chez l’homme et ovocyte chez la femme) est unique.

Gène : ensemble de séquences nucléotidiques permettant la fabrication d’un produit fonctionnel du gène, qui pourra être une molécule d’ARN (acide ribonucléique) ou une protéine. La taille des gènes est très variable : de quelques centaines à plusieurs millions de paires de bases. Le génome humain compte environ 25 000 gènes.

Génétique moléculaire : décrit l’ensemble des techniques et stratégies d’études génétiques reposant sur l’analyse de l’ADN et de l’ARN.

Génie génétique : ensemble des techniques permettant de modifier, cloner et faire s’exprimer des fragments d’ADN, notamment des gènes.

Génome : ensemble de l’information génétique d’un organisme ou d’une espèce.

Génomique : étude du génome, plus particulièrement des gènes ; c’est une notion très large comprenant la cartographie du génome, l’identification et la description des gènes, la compréhension de la fonction des gènes, l’analyse du polymorphisme, …

Génomique fonctionnelle : notion globale décrivant l’ensemble des approches et stratégies visant à élucider les mécanismes du vivant, que ce soit à l’état physiologique (dit « normal ») ou pathologique ; la génomique fonctionnelle étudie notamment l’expression des gènes, et la fonction des produits d’expression des gènes (ARN et protéines) ainsi que leurs interactions.

Génotypage : action de définir les allèles d’un individu à un locus ou à plusieurs loci ; les loci peuvent être des gènes ou des marqueurs polymorphes.

Génotype : Le génotype constitue l’ensemble des allèles présent chez un individu à un locus donné.