Tous nos gènes, à l’exception bien sûr de ceux qui sont portés par les chromosomes sexuels X et Y, sont présents en double exemplaire dans chacune de nos cellules, un exemplaire venant de notre père et l’autre venant de notre mère. Certaines maladies monogéniques s’expriment dès qu’un exemplaire est anormal ou « muté », ce sont les maladies de transmission dominante:

D’autres ne s’expriment que si les deux gènes sont atteints : ce sont les maladies de transmission récessive. Un individu avec un gène atteint est dit « hétérozygote muté » tandis qu’un individu avec les deux gènes atteints est dit « homozygote muté ».

L’héritage de Gregor Mendel

La notion de caractère récessif ou dominant des mutations remonte au 19ème siècle et aux expériences du moine botaniste d’origine autrichienne Gregor Mendel dans les jardins du monastère de Brno (République Tchèque) sur la transmission des caractères visibles dans des cultures de petits pois (jaunes ou verts, lisses ou ridés). Les lois de la transmission des caractères édictées par Mendel sont globalement celles qui prévalent pour la transmission des mutations dans les maladies génétiques. Aussi les modes autosomiques dominants et autosomiques récessifs sont-ils communément appelés modes de transmission mendéliens. Les maladies liées au chromosome X sont elles aussi dites mendéliennes, mais l’on ne parle aujourd’hui plus de maladies liées à l’X récessives ou dominantes.

Caractéristiques des maladies dominantes autosomiques

Dans le cas d’une affection dominante, la maladie se transmettra de génération en génération, sur un mode dit « vertical ».

Caractéristiques des maladies récessives autosomiques

Dans le cas d’une maladie récessive, on verra apparaître la maladie dans plusieurs branches de la famille. Le mode de transmission est dit « horizontal ». La consanguinité augmente le risque d’apparition d’une maladie récessive.

Caractéristiques des maladies liées au chromosome X

Dans le cas de maladies liées aux gènes portés par le chromosome X, le mode de transmission est particulier : la maladie ne s’exprime généralement que chez les garçons. Des exemples de telles maladies sont la myopathie de Duchenne et les hémophilie A et B. Dans certains cas, la maladie peut s’exprimer dans les deux sexes, mais de façon plus sévère chez les garçons.
La notion de récessivité ou de dominance des maladies liées au chromosome X est aujourd’hui largement remise en question par la communauté des généticiens car l’expression de la maladie chez les femmes peut être très variable. En effet certaines mutations de gènes portés par le chromosome X dites récessives peuvent dans certains cas s’exprimer chez les femmes. Pour cette raison l’on s’accorde depuis peu pour parler tout simplement de maladies liées au chromosome X, sans spécifier le caractère récessif ou dominant.

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