La recherche sur ces maladies, généralement transmises sur un mode héréditaire, a largement bénéficié de l’entreprise de décryptage génétique du génome humain. Trois approches complémentaires se proposent de corriger les conséquences d’anomalies génétiques pour retrouver une fonction musculaire normale : la pharmacologie, la thérapie cellulaire et la thérapie génique.

La maladie la plus fréquente (1 garçon sur 3500) et l’une des plus graves est la myopathie de Duchenne  décrite par le physiologiste français du même nom il y a plus de 100 ans. Les garçons atteints perdent progressivement leur fonction musculaire et meurent prématurément d’une insuffisance respiratoire majeure. Des résultats spectaculaires ont été obtenus en thérapie cellulaire et thérapie génique sur la souris mdx, modèle murin de la maladie. Ces résultats prometteurs n’ont malheureusement pas pu être transposés directement chez l’homme. Des travaux sont en cours d’évaluation chez de gros animaux (chiens et singes).

A partir de ces résultats, plusieurs essais cliniques sont en cours ou en préparation : utilisation de cellules musculaires autologues (appartenant au patient lui-même), génétiquement modifiées (thérapie génique) ou non (thérapie cellulaire), correction directe du gène (thérapie génique), essais de médicaments déjà sur le marché ou de molécules nouvelles (pharmacologie).

En conclusion, le succès de la thérapie génique des maladies génétiques en est actuellement à ses débuts. Cette thérapeutique reste néanmoins très prometteuse pour les dix ans à venir, considérant les résultats encourageants obtenus pour le traitement de quelques maladies génétiques et de certains cancers.

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