Certaines maladies génétiques familiales sont d’apparition plus ou moins tardive au cours de la vie. C’est le cas par exemple pour certaines maladies neuromusculaires comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth, neurodégénératives comme la maladie de Huntington, ou certains cancers. Il est possible aujourd’hui, lorsque le gène responsable est connu, de déterminer le statut génétique d’une personne avant même l’apparition des premiers symptômes.

Les motivations pour réaliser un test génétique dans une telle situation dite présymptomatique sont diverses, selon les maladies et selon les individus. Cela peut être la prévention s’il y a un intérêt à mettre en place un traitement préventif ou une surveillance pour intervenir dès les premiers signes de la maladie, ou encore l’orientation professionnelle, l’organisation du projet de vie (projet parental, préparation de la succession, …), le besoin de savoir.

Une démarche de diagnostic présympromatique doit être menée dans un cadre strict compte tenu des considérations éthiques particulières à cet aspect de la médecine. En effet le diagnostic d’une maladie grave plusieurs années avant sa révélation clinique comporte des aspects psychologiques délicats et sensibles. Il est donc capital d’accompagner la personne qui s’engage dans cette démarche à toutes les étapes : de la décision à faire le test, à l’annonce de son résultat, et bien entendu pendant la période suivant l’annonce du résultat, quelle qu’en soit l’issue.

Pour toutes ces raisons le diagnostic présymptomatique est un acte médical nécessitant l’intervention d’une équipe regroupant les compétences de plusieurs disciplines : généticien, spécialiste de la maladie considérée, psychologue, psychiatre, assistante sociale, infirmière. En France seules sont autorisées à prendre en charge le diagnostic présymptomatique des équipes agréées par le Ministère de la Santé.

 

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