Bien souvent des enfants naissent avec une maladie génétique sans que celle-ci ne soit apparente tout de suite. La maladie est cependant enclenchée et peut avoir des conséquences graves en l’absence d’un traitement rapide.
Il y a donc une motivation forte pour dépister ces maladies dès la naissance chez tous les nouveau-nés. C’est actuellement le cas en France pour cinq maladies génétiques : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose.
Pour ces 5 maladies, un traitement médicamenteux ou diététique est disponible pour prévenir les effets de la maladie ou tenter de contrôler sa progression. Il est préférable de débuter ce traitement le plus tôt possible.

La phénylcétonurie est due au déficit en une enzyme, la Phénylalanine Hydroxylase : il s’ensuit une accumulation dans l'organisme de la phénylalanine, un des acides aminés constituant les protéines entrant chaque jour dans notre alimentation. Cette accumulation empêche le cerveau de se développer correctement et entraîne une encéphalopathie. La maladie concerne une personne sur 16500 dans la population. Le test de Guthrie permet de détecter dans le sang l’augmentation de la phénylalanine. Environ 85 cas sont ainsi dépistés chaque année en France. Un régime strict pauvre en phénylalanine suivi pendant huit ans permet d’éviter les effets de la maladie (lait de régime, puis restriction d’aliments tels que viandes, poissons, lait, et œufs).

L’hypothyroïdie congénitale est une maladie relevant de différents mécanismes tels qu’une anomalie du développement de la thyroïde ou un déficit de synthèse d’hormones thyroïdiennes. Sa fréquence est de une personne sur 4000. En l’absence de traîtement elle évolue vers un retard mental sévère associé à un nanisme. Le test de dépistage repose sur le dosage d’une hormone qui se trouve fabriquée en excès, la THS (hormone stimulant la thryoide). Le traitement consiste à administrer de la L-thyroxine, par voie orale, tous les jours et pendant toute la vie. Il permet aux enfants d'avoir un développement physique et intellectuel normal.

L’hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie liée à une production insuffisante des hormones par les glandes surrénales, due à un déficit de la synthèse des stéroïdes. Elle touche environ un enfant sur 16000. Elle est à l’origine de déshydratations, de troubles de la croissance osseuse, d’une puberté précoce, et d’anomalies des organes génitaux externes avec masculinisation responsables d’une ambiguité sexuelle chez la petite fille. Le traitement consiste en l’administration à vie d’hormones surrénaliennes (glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes).

La drépanocytose est liée à la présence d’une hémoglobine anormale, l’hémoglobine S. Elle se caractérise par des crises douloureuses, des accidents anémiques aigus et des infections graves La maladie touchant surtout les populations d’origine antillaise et d’Afrique noire, le dépistage systématique en France est réservé à ces populations. Le test de dépistage consiste à étudier l’hémoglobine par des techniques biochimiques. L'administration de traitements antibiotiques et vitaminiques, les vaccinations contre les infections, ainsi que l’observation d’une bonne hygiène, permettent une évolution favorable de la maladie.

La mucoviscidose atteint un enfant sur 3000 et engendre des troubles nutritionnels et des infections pulmonaires. Le diagnostic clinique est souvent tardif, ce qui est défavorable pour l’évolution de la maladie. Un test de dépistage par dosage de la trypsine immuno-réactive, permet de repérer les nouveau-nés atteints dès les premières semaines de vie. Si ce test est positif, il sera suivi d’un second, le test de la sueur, dans lequel une salinité accrue de la sueur est recherchée. En cas de nouvelle positivité, une étude du gène CFTR responsable de la mucoviscidose par biologie moléculaire sera effectuée pour rechercher les mutations responsables.
Une prise en charge précoce et rigoureuse, notamment par un régime hypercalorique, une kinésithérapie respiratoire, et une antibiothérapie, permet de réduire notablement la fréquence des manifestations cliniques. Elle assure au malade une meilleure qualité de vie, malgré l’absence d’un traitement spécifique conduisant à la guérison définitive du malade.

Hormis ces cas de maladies pour lesquelles un diagnostic biologique est systématiquement proposé, on peut citer deux autres cas de pathologies pour lesquelles un dépistage précoce est effectué, toujours dans l’optique d’éviter le développement d’un handicap lourd, là où une prise en charge précoce peut soit guérir soit contribuer nettement à améliorer le pronostic.

La maladie luxante de hanche.
En France, la maladie luxante de hanche intéresse un nouveau-né sur mille, en moyenne, mais elle est plus fréquente parmi les filles et les sujets de souche celte. A la naissance, il est exceptionnel que la hanche soit luxée, mais elle est déjà luxable. Le dépistage, systématique, fait appel à la manoeuvre d'Ortolani qui doit être pratiquée à 24 heures de vie. Certaines équipes y associent une échographie selon divers protocoles. La méthode est efficace et permet de prévenir près de 95% des luxations. Le dépistage du caractère luxable conduit à langer l'enfant en abduction pendant plusieurs mois, ce qui induit un recreusement naturel du cotyle par la tête fémorale.

Les surdités congénitales.
Les surdités congénitales intéressent 0.5 à 1.3 pour mille de la population des nouveau-nés. Leurs conséquences sur le développement psychomoteur de l'enfant sont redoutables lorsque le déficit a été découvert tardivement. Le dépistage des surdités, qui se généralise, vise à prendre en charge très tôt les enfants malentendants dans le but d'établir une communication avec le monde extérieur. Il fait appel à l'émission de bruits "calibrés" transmis au nouveau-né par un casque; la qualité de l'audition est appréciée sur les réactions motrices de l'enfant. Toutefois, les surdités du jeune enfant ne sont pas toutes congénitales: l'existence de formes dégénératives, qui se révèlent au cours de la première année chez des enfants dont l'audition était normale à la naissance, justifierait qu'une deuxième évaluation soit pratiquée vers un an.

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