Lorsque le médecin traitant suspecte une maladie génétique familiale, il peut proposer une consultation avec un médecin généticien.
Cette consultation de génétique va comprendre un entretien détaillé sur l’histoire de la maladie, les antécédents personnels et familiaux, et les symptômes présentés. Dans certaines pathologies aura également lieu un examen clinique à la recherche d’éventuels signes dysmorphiques, qui peuvent être liés à la forme du visage, des yeux, du nez, ou des oreilles, l’implantation des cheveux, les plis des mains et des pieds, etc. On s’intéressera aux mensurations du patient (poids, taille, tour de tête). Tous ces signes sont différents d’un individu à l’autre et ne sont pas forcément pathologiques, mais l’ensemble de ces particularités individuelles peut orienter vers un syndrome génétique. En fonction de ces premiers éléments, et à l’aide d’examens complémentaires (dosages biologiques, radiographies...), le généticien pourra s’orienter plus précisément vers une maladie génétique donnée et proposer un test génétique à visée diagnostique si celui-ci existe.

Le patient devra signer un consentement éclairé pour permettre la réalisation de ces tests génétiques. Il pourra à tout moment refuser ou se rétracter quant à la réalisation de ces tests, et le résultat de ces explorations lui appartiendra. Le test génétique peut comporter un caryotype, pour l’étude des chromosomes, et/ou un test génétique moléculaire. C’est à l’aide de ces tests que l’on pourra éventuellement établir un diagnostic de certitude de la maladie.
En pratique, il suffit d’une simple prise de sang, parfois une biopsie de peau, pour étudier les chromosomes, ou extraire de l’ADN en vue d’un test moléculaire. Si le prélèvement est rapide, en revanche les tests génétiques peuvent être complexes à réaliser et nécessitent souvent plusieurs semaines à plusieurs mois d’analyse.

Une consultation de génétique dure en moyenne 40 à 50 min, c'est-à-dire deux fois plus longtemps qu’une consultation médicale standard. Le temps supplémentaire est employé à expliquer au patient la maladie, son mécanisme génétique, le mode de transmission au sein de la famille, le risque de récurrence pour les enfants à venir. Tout ceci sera difficile à assimiler même au cours de cette consultation « prolongée », et nécessitera sans doute d’autres consultations. Le suivi d’une maladie génétique sera donc assuré par le médecin généticien, en étroite collaboration avec le médecin de famille et les autres spécialistes médicaux et paramédicaux en fonction des organes concernés par la maladie.

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