La révélation d’une maladie génétique et la réalisation d’un test génétique donnent un caractère particulier à la pratique de la spécialité de génétique médicale.
Plusieurs aspects fondamentaux des maladies génétiques sont à prendre en considération :

• du fait de leur caractère héréditaire, les maladies génétiques concernent non seulement le malade, mais également sa famille ;
• le caractère familial de ces maladies exacerbe la notion d’identité et de filiation, avec un risque de sentiments de culpabilité, d’injustice, et d’altération de l’image de soi ;
• il s’agit le plus souvent de maladies graves et incurables, il y a l’éventuelle perspective d’une interruption médicale de grossesse, …
• le test génétique a cela de particulier qu’il est définitif, c’est-à-dire qu’il restera valable toute la vie durant de l’individu, par rapport à tout autre analyse ou paramètre biologique qui peut être anormal à certains moments puis revenir à la normale (glycémie, formule sanguine, tension artérielle, ...)
  

C’est pourquoi, les aspects éthiques doivent demeurer au premier plan lors du conseil génétique :

• le patient, et sa famille, notamment dans le cas d’une maladie de l’enfant ou lorsque la maladie entraîne une dépendance, doit obtenir une information complète sur la maladie et sur les possibilités de réaliser un test génétique dans un but diagnostique ;
• le consentement libre et signé du patient ou de son représentant légal doit être obtenu avant tout test génétique ;
• le droit fondamental du patient à savoir ou à ne pas savoir son statut génétique doit être respecté : ainsi tout patient peut à n’importe quel moment interrompre le processus du test génétique même s’il est enclenché, et refuser d’en connaître le résultat ;
• la réalisation d’un test présymptomatique (c’est-à-dire la réalisation d’un test chez une personne saine dans une optique de prédiction) est évitée chez le mineur, à moins qu’il puisse en tirer un bénéfice direct (existence d’un traitement préventif, surveillance, orientation scolaire et professionnelle, …) ;
• le résultat du test doit être rendu au patient par le médecin qui a prescrit le test, et non par une tierce personne ;
• pour des raisons de confidentialité, le patient, ou son représentant légal, lui seul est autorisé à informer ses proches de sa maladie. Il peut arriver, pour différentes raisons, que le patient ne désire pas diffuser l’information lui-même. Il peut alors indiquer les coordonnées des membres de la famille à la Haute Autorité de Santé, qui se chargera de les contacter.
  

La pratique de la génétique médicale est par ailleurs très encadrée par différents Arrêtés et Décrets Ministériels, qui ont été repris dans le Code de Santé Publique et les lois de Bioéthique du 6 Août 2004. Il s’agit donc d’aspects légaux, dont le non respect est punissable pour les contrevenants.
On citera par exemple :

• Conditions de prescription et de réalisation des examens des caractéristiques génétiques d’une personne et de son identification par empreintes génétiques à des fins médicales : décret du 23 juin 2000. Ce décret prévoit que les praticiens doivent être nominativement agréés, de même que les locaux dans lesquels sont réalisés les tests génétiques, pour une durée de 5 ans ; l’agrément est renouvelable. Il prévoit aussi l’obligation d’une information du patient et de l’obtention de son consentement libre et signé, ainsi que les mesures concernant le rendu du résultat au patient.
  

• Analyses de cytogénétique et de biologie pratiquées en vue d’établir un diagnostic prénatal in utero : décrets n°95-558 du 6 mai 1995 et n° 97-578 du 28 mai 1997. Le décret de 1995 prévoit que les praticiens autorisés à réaliser des analyses en vue d’un diagnostic prénatal doivent être nominativement agréés, de même que les locaux dans lesquels sont réalisés les analyses, pour une durée de 5 ans ; l’agrément est renouvelable. Le décret de 1997 prévoit l’obligation de réaliser ces analyses après discussion et accord d’un Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal agréé.
  

• Centres pluridisciplinaires de diagnostic préimplantatoire : décret n°98-216 du 24 mars 1998. Ce décret prévoit les conditions de réalisation du diagnostic préimplantatoire, et la création de Centre agréés.
  

• Déclaration des équipes pluridisciplinaires auxquelles doivent appartenir les médecins qui prescrivent des examens des caractéristiques génétiques pour les personnes asymptomatiques présentant des antécédents familiaux : arrêté du 2 mai 2001. Ce décret encadre la mise en œuvre du diagnostic dit présymptomatique, avec la mise en place d’équipes pluridisciplinaires agréées pour 5 ans renouvelables.
  

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