Microtrottoir: qu'est-ce que la drépanocytose?

 

Des collégiens, des passants ont accepté de répondre à cette question posée par nos reporters en herbe. La caméra sur l'épaule et le sourire aux lèvres, nos correspondants du collège d'Hastignan ont réalisé pour nous un microtrottoir sur la question. Planète Gène vous invite à le découvrir dans cette vidéo réalisée et montée par Liliane, Morgane, Manon et Julien.

Ca y est! Découvrez le nouveau microtrottoir sur la drépanocytose réalisé par les collègiens de Porto Novo: la population béninoise est largement plus sensibilisée à cette maladie comme vous le verrez au travers de cette vidéo.

 

 

Microtrottoir français: Qu'est ce que la drépanocytose?

Microtrottoir béninois: qu'est ce que la drépanocytose?

 

 

 

La drépanocytose, une maladie génétique peu connue

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

C’est une maladie découverte au début du XXème siècle responsable d’une anomalie de globules rouges. En 1910, la drépanocytose est identifiée comme une maladie à anémie sévère associée à une forme de globules rouges allongée et en faucille.Mais il faut attendre 1949, pour comprendre la base moléculaire de la maladie avec la découverte de la protéine hémoglobine S. En effet, chez les individus sains, les globules rouges sont constitués d’hémoglobine β. Chez les personnes drépanocytaires, les médecins découvrent la présence d’hémoglobine dite S, hémoglobine fragile dont la durée de vie est de seulement 15 jours (3 mois pour les globules rouges normaux). Cette fragilité entraine la destruction prématurée des globules rouges et peut provoquer une anémie chez le patient. En effet, la moelle qui produit l’hémoglobine doit ainsi fonctionner davantage ; c’est une situation précaire à laquelle la moelle n’est pas toujours capable de répondre.

Lorsque l’Hémoglobine S est oxygénée, c'est-à-dire à la sortie du poumon, elle est parfaitement soluble ; en revanche dans la circulation périphérique, une fois que l’hémoglobine S a libéré l’oxygène, il se produit un processus de polymérisation dans l’hémoglobine : une formation de fibres à l’intérieur du globule rouge qui sont responsables de la forme en faucille. Cette déformation du globule rouge associée à des modifications de la membrane entraine une adhérence à la surface du vaisseau sanguin. Cette obstruction des vaisseaux sanguins capillaires induit l’arrêt de l’apport en oxygène ce qui est ressenti comme une douleur par la personne atteinte. On parle souvent de la maladie des mains et des pieds chez les petits. Ces crises peuvent évoluer vers des crises osseuses avec l’âge. La troisième manifestation de la maladie est la susceptibilité à l’infection.

En Afrique, l’infection constitue souvent le premier signe de la maladie. Aujourd’hui, de nombreux enfants drépanocytaires d’Afrique ou d’Inde meurent prématurément d’infections.

La drépanocytose, une maladie génétique.

Les mécanismes moléculaires de la maladie sont désormais bien connus.

La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive, c'est-à-dire qu’elle ne se manifeste que lorsque l’on est porteur des deux gènes mutés.

Le gène qui code pour la synthèse d’hémoglobine β est situé sur le chromosome 11. La production d’hémoglobine S est liée à une seule mutation à l’intérieur de ce gène au niveau du codon 6 (une base T à la place d’une base A).

Une personne qui ne porte qu’un seul allèle S ne sera pas malade.

Il existe des populations dites à risque, où le nombre de porteurs sains est très élevé. Une personne sur 3 est porteur sain dans le golf du Bénin par exemple.

Répartition géographique que la maladie

• Epicentre : Afrique saharienne
• Bassin méditerranéen : Maghreb, Italie, Grèce et Turquie
• Arabie
• Inde
• Dans les Iles caraïbes

Pourquoi cette disparité au sein de la population ?

Il faut savoir qu’à l’état hétérozygote, la présence du gène de la drépanocytose contribue à la protection de la personne contre le paludisme ; en effet, la présence d’hémoglobine anormale (même si la personne n’est pas malade et ne le sait pas) empêche le parasite d’entrer dans les globules rouges. C’est pourquoi de manière sélective, on rencontre davantage de porteurs sains dans les zones paludéennes.

Dépistage de la drépanocytose

En France, le dépistage de la drépanocytose est un dépistage ciblé sur les enfants issus de population à risque.

Il existe 4 laboratoires habilités à mener ce dépistage dont 2 se situent en Ile de France.

On compte 800 000 naissances par an : ¼ de ces nouveaux nés sont considérés comme des personnes à risque. Actuellement, en Ile de France, les laboratoires réalisent 100 000 tests par an. Les couples convoqués pour le rendu du résultat du test rencontrent le pédiatre qui a un rôle d’information et de mise en place de mesures de prévention.

Dans le cas où l’un des parents est malade ou bien si il y a des cas dans la famille, les médecins proposent au couple un diagnostic prénatal qui relève alors du conseil génétique.

Vivre avec la drépanocytose

Les connaissances médicales actuelles permettent d’améliorer considérablement le quotidien des personnes drépanocytaires. Afin de prévenir les infections, comme tous les enfants, les personnes drépanocytaires reçoivent une série de vaccins : ceux du protocole « normal » mais aussi des vaccins supplémentaires. Enfin, jusqu’à l’âge de 8 ans, l’enfant drépanocytaire suit une antibiothérapie préventive par la prise quotidienne d’un antibiotique.La mise en place de ces mesures dans les pays développés permet à ces enfants d’avoir une espérance de vie normale.En revanche, de nombreux enfants meurent encore précocement en Afrique ou en Inde.

Rendez vous avec un spécialiste

Dans le cadre du projet sur la drépanocytose, Planète Gène a organisé pour la classe de 3ème du collège d'Hastignan une rencontre avec le Professeur Jacques Elion, Directeur de l'Unité Inserm U763 Inserm Hôpital Robert Debré Paris XIX.

Découvrez le périple des collègiens, un reportage qui traduit bien leur enthousiasme pour le projet!

La journée a commencé par un rendez-vous plutôt matinal (7h30) gare St Jean à Bordeaux pour un long trajet de trois heures en direction de Paris. Dans le train, certains élèves dormaient, d’autres faisaient leurs devoirs et d’autres encore jouaient aux cartes. Mais ce que tout le monde a apprécié, c’était la bonne ambiance chaleureuse et les professeurs qui étaient plutôt décontractés.

Nous sommes arrivés à la gare Montparnasse vers 10h30 et il a fallu alors emprunter plusieurs métros et terminer à pied avant de pouvoir, enfin, faire nos premières véritables photos du Voyage devant l’hôpital.

Après la séance photos, nous avons fait l’appel, comme à chaque arrêt et nous sommes enfin entrés dans l’hôpital Robert Debré. Nous sommes passés devant l’accueil avant d’apercevoir une sorte de jardin tropical et la porte indiquant les sanitaires où certaines ont fait un petit arrêt.

Après quelques minutes d’attente, nous avons traversé ce fameux jardin pour accéder à la cour de l’hôpital et là, nous avons pique-niqué et nous nous sommes décontractés.

Peu de temps après le repas, un petit groupe d’élèves est parti à l’écart pour réviser une poésie à l’intention de Taylor. Pendant ce temps, le reste des élèves a répété sa chanson préférée. Ensuite, il a fallu remballer toutes nos affaires, retraverser les jardins pour arriver aux ascenseurs et monter au dernier étage pour arriver devant la salle de réunion où nous avons attendu Mr. le professeur Elion, responsable du département de génétique.

A son arrivée, nous avons tout de suite commencé la conférence.

Finalement, à la fin de la conférence, le moment que nous attendions tous arriva : Taylor fit son entrée, accompagné de sa mère.

Le temps des présentations et nous avons pu lui chanter tous ensemble sa chanson préférée, celle que nous avions répétée, et dix élèves ont récité « Petit », le poème écrit par sa maman au tout début de sa maladie. Les quelques minutes que nous avons tous passées ensemble furent courtes mais riches en émotion avant que chaque groupe ne parte de son côté. En effet, afin d’en savoir plus sur la maladie, nous nous sommes séparés : les uns allant récolter des informations auprès de Taylor, des familles ou d’une psychologue, les autres étudiant l’aspect plus scientifique ont rencontré des soignants, des chercheurs ou des personnes s’occupant du diagnostic. (voir les différents comptes-rendus).Au bout de deux heures de visites et de questions, nous sommes remontés dans la salle de conférence où nous avons retrouvé Taylor, sa maman et tout le reste de la classe.

Après quelques minutes de remerciements et de bavardages, nous avons repris le chemin du métro, puis le train pour refaire nos trois heures de trajet et revenir sur Bordeaux.

Cette journée s’est très bien déroulée et nous l’avons tous bien appréciée.

Le service Drépanocytose à l'Hôpital Robert Debré, Paris

L'hôpital Robert Debré est un hôpital pour enfants ainsi qu'une maternité. Il dispose de 400 lits. C'est un hôpital de jour, c'est à dire qu'il accueille des enfants en simple consultation mais certains viennent aussi pour plusieurs jours.

Il abrite différents services : pédiatrie générale, hématologie, gastro-entérologie, néphrologie, neurologie, pédopsychiatrie (en particulier au niveau des acquisitions du langage), chirurgie générale ou encore chirurgie orthopédique.Il y a aussi des laboratoires qui réalisent des explorations fonctionnelles (pour les organes respiratoires par exemple) et d’imagerie et des laboratoires de génétique générale et de génétique moléculaire : diagnostic de l’ADN, analyse de l’hémoglobine, analyse des chromosomes pour détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques…

Il n’existe pas UN service spécialisé dans la drépanocytose, car c’est une maladie qui fait appel à toutes les spécialités de la pédiatrie et que tous les services peuvent être impliqués dans la prise en charge d’un enfant drépanocytaire.

Il n’existe pas non plus de lits réservés aux enfants drépanocytaires. Au moment de son hospitalisation, l’enfant en crise, est placé dans le service adapté aux manifestations de sa crise (problèmes de hanche, de lithiase biliaire très fréquents…).

 

Diagnostic de la drépanocytose

Une biologiste de l’hôpital Robert Debré nous a expliqué avec précision quand et comment il est possible de diagnostiquer la drépanocytose.

Ce diagnostic peut s’effectuer avant la naissance, à la naissance ou après.

 

Le dépistage prénatal

 

Dans le cadre de la prévention, le diagnostic prénatal permet de rechercher le type d’hémoglobine du fœtus alors qu’il est encore dans le ventre de sa mère, ceci afin, qu’en cas de fœtus drépanocytaire, le couple décide ou non d’interrompre la grossesse pour des raisons médicales.

Le dépistage prénatal est une décision du couple concerné. Un conseil génétique, au cours duquel une information détaillée est délivrée aux couples à risque, permet de les aider à prendre une décision.

Il existe trois façons d’exécuter le dépistage prénatal.

On peut :

- prélever un peu de placenta (cellules du trophoblaste) aux alentours de la 11ème semaine de grossesse

- faire une amniocentèse dès la 15ème semaine

- prélever du sang foetal, plus tard dans la grossesse.

L’ADN de ces cellules est ensuite analysé (en comparaison avec celui de la mère). La mère doit attendre 1 semaine avant d’avoir les résultats du test et si le fœtus est drépanocytaire, elle peut avoir recours à une interruption médicale de grossesse.

   

Le dépistage néonatal

Le dépistage néonatal, lui, s’effectue à la naissance et possède plusieurs avantages :

D’abord, c’est une prise en charge immédiate, il y a donc moins de mortalité, et moins de morbidité.

Il y a aussi toute une partie prévention : on donne à l’enfant des antibiotiques, pour éviter les infections, on lui fait aussi de nombreux vaccins (comme le vaccin contre le pneumocoque). Puis on « éduque » les parents, c’est-à-dire qu’on leur apprend à reconnaître une crise, les symptômes, la douleur.

Ce dépistage est national depuis 1995, obligatoire dans toutes les maternités depuis 2000. Il s’effectue 3 jours après la naissance, en même temps que tous les autres tests et il est ciblé, c’est-à-dire qu’on ne l’effectue pas sur tous les nouveaux-nés, on le fait seulement sur les populations à risques et les nourrissons issus de famille comprenant déjà un malade.

Au Bénin, à Cotonou, le dépistage néonatal s’effectue systématiquement depuis 10 ans.

Il y a 4 laboratoires de dépistage en France : 2 en Ile-de-France et 2 aux Antilles. 200.000 nouveaux nés sont considérés « à risques » en France, dont 100.000 en Ile-de-France. 1 enfant sur 464 est dépisté en Ile de France.

 

Sur le nouveau-né âgé de 3 jours, on effectue un test sur papier Guthrïe à l’aide d’une prise de sang au niveau du talon. Cet examen se déroule de la façon suivante :

1° On favorise l’irrigation du point de ponction choisi en massant celui-ci,

2° On choisit les bords latéraux du talon pour effectuer la piqûre,

3° On aseptise avec de la biseptine et des compresses stériles,

4° On pique le talon et on exerce une pression autour du point de ponction pour faire apparaître une goutte de sang que l’on dépose à l’endroit voulu sur le buvard,

5° On désinfecte et on applique un pansement.

Environ 300 tests sur papier Guthrïe sont effectués par jour. On les conserve grâce à un système de réfrigération. Ils sont placés dans des tablettes, où en tout il y a, à chaque fois 96 échantillons à analyser.

  

Résultats des tests

 

Le rendu des résultats est différent, suivant la pathologie ou la non pathologie :

- pour la non pathologie, les résultats sont adressés à la Fédération Parisienne de la Maternité ou F.P.M.

- pour la pathologie, ils sont donnés à des médecins spécialisés et à la F.P.M.

Les médecins spécialisés sont là pour avertir les parents et le contact est capital, mais les différences linguistiques, culturelles et religieuses posent parfois des problèmes. Il faut expliquer aux parents la transmission génétique, sans les faire culpabiliser.

  

Le dépistage après la naissance

Le diagnostic de la drépanocytose peut être biologique. L’observation de globules rouges en forme de faucilles, encore appelés drépanocytes sur frottis sanguin est caractéristique de la drépanocytose. Il n'est possible qu'après six mois à un an, lorsque toute l'hémoglobine F (fœtale) est remplacée par l'hémoglobine S. Le frottis sanguin montre des cellules falciformes, les drépanocytes. Le taux d'hémoglobine est de 7 à 9 g/dL.

L’étude de l’hémoglobine permet de confirmer le diagnostic.

Quand ce dépistage a lieu après la naissance, chez les enfants de plus de 3 mois, il existe différentes manières de diagnostiquer la maladie :

- le test de Emmel ou test de falciformation,

- l’isoélectrofocalisation ou I.E.F,

- le test de solubilité en milieu réduit,

- l’électrophorèse de l’hémoglobine sur agarose à PH alcalin est le plus souvent suffisante pour  diagnostiquer la drépanocytose.

 

Le test de Emmel

Quand l'examen du frottis sanguin se révèle négatif, on peut alors déclencher au laboratoire la falciformation, soit en rajoutant au sang du malade un produit acide, soit en créant artificiellement une atmosphère pauvre en oxygène. Si les hématies contiennent l’hémoglobine anormale S, cette hémoglobine précipite entraînant la déformation des hématies qui prennent alors une forme en faucille ou en demi-lune. En absence d’hémoglobine S, les hématies gardent leur forme ronde.

Pour ce test de falciformation, on utilise des lames et lamelles de verre, des boîtes de Pétri, des pipettes Pasteur et une solution acide (méta bisulfite de sodium et eau distillée)

Il se déroule de la façon suivante :

- on dépose d’abord une goutte de sang au centre de la lame, et on y ajoute une goutte d’acide. Il faut qu’il y ait le même volume de sang que d’acide.

- on mélange avec précaution, puis on dépose la lamelle en prenant soin qu’aucune bulle ne se forme.

- on place alors la préparation dans un endroit où elle ne pourra pas se déshydrater. Il faut attendre 15 minutes avant de pouvoir examiner celle-ci au microscope. Dans le cas d’un résultat négatif, il faut regarder à nouveau 15 minutes après, puis 1 heure après, et enfin 2 heures après.

Si le test est négatif, les globules rouges gardent leur forme normale, mais s’il est positif, les globules rouges se transforment pour devenir des faucilles aux extrémités pointues et la plupart du temps dentelées.

 

 

 

 

Hématie normale	Hématie falciforme

L’I.E.F

L’isoélectrofocalisation est une méthode de séparation des protéines dans un courant électrique suivant leurs caractéristiques électriques.

Si les protéines sont chargées positivement ou négativement, elles ne migreront pas au même endroit sur la plaque sur laquelle on réalise l’isoélectrofocalisation. On peut ainsi voir si le patient est drépanocytaire ou non.

Le test de solubilité en milieu réduit

Il faut tout d’abord préparer un hémolysât pour chacun des échantillons qu’il faudra tester.

Le sang qu’on a prélevé au préalable est lavé en eau physiologique et les globules rouges sont détruits. On obtient alors un hémolysât qui permet l'étude de l'hémoglobine.

Il faut préparer un tube test et un tube témoin. Le tube test contient une solution A et l’hémolysât, le tube témoin contient une solution tampon et l’hémolysât.

Une fois la préparation  achevée, il faut agiter les tubes, et les laisser à une température de 4°C pendant 15 minutes.

L'hémoglobine HbS, réduite par action d'hydro sulfite de sodium, précipite dans une solution de phosphate. Le test d’ITANO ou test de solubilité en milieu réduit n'est pas spécifique, car d'autres hémoglobines, même si elles sont plus rares, peuvent également précipiter. Il doit être réalisé à température ambiante, c’est-à-dire environ 20° C.

La présence de l’hémoglobine HbS produira immédiatement un trouble net dans le tube qui contient la solution A, mais le tube témoin doit rester limpide.

 

L’électrophorèse sur agarose à PH alcalin

On utilise aussi un hémolysât.

L’électrophorèse est une manière de diagnostiquer la maladie en mettant en évidence la migration selon la charge électrique et le poids moléculaire d’une fraction d’hémoglobine différente de l’hémoglobine normale (HbA).

Un individu drépanocytaire ne possède pas d'hémoglobine HbA, on peut donc observer la présence majoritaire d’hémoglobine HbS. Chez une personne hétérozygote (porteur sain), le taux d’hémoglobine HbS est inférieur à 30%.

 

Ecrit par Alysée, Julie, Laure, Magalie et Mathilde.

Entretien avec le personnel soignant

Nous avons rencontré les infirmières, dont une venant du Bénin, qui s’occupent des enfants atteints de drépanocytose, elles sont au nombre de trois et estiment que c’est largement suffisant.

Il y a environ 1000 enfants soignés ici et aucun adulte. Les patients drépanocytaires n’ont pas vraiment de lit à eux : ils sont répartis dans les différents services en fonction des symptômes qu’ils présentent à leur admission à l’hôpital.

Il n'existe aucun traitement des causes pour cette maladie. C'est pourquoi l'essentiel du traitement consiste à la prise en charge des symptômes résultant des crises.

Si on ne sait pas encore guérir la drépanocytose, on sait très bien en revanche soigner, voire prévenir les symptômes. Les différents soins que les infirmières apportent aux enfants sont surtout :

- les antibiotiques (souvent sous forme de sirop) contre les infections et de manière quotidienne (matin et soir).

- en cas de douleur, on prescrit des antalgiques mais aussi de la morphine administrée dans une perfusion pour les crises extrêmement douloureuses.

- la prise quotidienne d’une vitamine, la foldine, évite certaines aggravations de l'anémie. 

Certains enfants selon le degré de sévérité de la maladie pourront bénéficier de traitements beaucoup plus lourds :

- transfusion sanguine pour faire baisser le taux d’hémoglobine HbS,

- voire une greffe de moelle.     

Quand un enfant fait une crise, les soignants le massent pour le décrisper, lui font absorber des antalgiques de puissance croissante (paracétamol, efferalgan codéiné …) et si la douleur est insupportable, lui injectent de la morphine.

L’hospitalisation d’un enfant dure en fonction de la gravité de la crise et il peut sortir quand la crise est passée et qu’il n’a plus mal, quand il respire bien et que son cœur bat normalement.

Les infirmières doivent aussi réconforter les familles, leur faire comprendre l’importance de la maladie, leur expliquer comment réagir face à une crise et leur donner des conseils sur l’hygiène de vie que doivent respecter les drépanocytaires.

Les principales recommandations sont :

- de surveiller la couleur des yeux de l’enfant : s’ils deviennent jaunes, l’enfant doit boire plus d’eau et aller à l’hôpital

- et de faire attention aux urines : si elles deviennent rouge-brun, surtout après une transfusion, l’enfant doit aller à l’hôpital.

  

Ecrit par Cécile, Sarah, Sarina et Solène.

 

Entretien avec la psychologue du service Drépanocytose

La psychologue que nous avons rencontrée à l’hôpital Robert Debré nous a expliqués qu’être psychologue auprès des enfants atteints de la drépanocytose consiste à intervenir au moment des hospitalisations, en particulier pour les enfants qui expriment un mal-être.

Tous sont suivis de la naissance à 18 ans et les médecins repèrent les cas les plus difficiles : en effet, certains enfants sont souvent très seuls car leurs parents travaillent, ou doivent s’occuper des autres enfants de la famille, mais il y a aussi des cas où les parents ne viennent pas… Il faut donc soutenir ces enfants plus particulièrement.

 

La psychologue n’est pas présente lors de l’annonce du diagnostic à la famille du malade car cela fait partie du travail du médecin, par contre c’est le médecin qui informe l’enfant et sa famille de l’existence des psychologues et de la possibilité de les consulter. D’ailleurs les gens n’ont pas forcément envie d’en parler à ce moment-là.

Pour faire le lien entre le médecin et le malade, la psychologue pose parfois des questions au médecin pour le malade, mais dans ce cas, elle incite toujours le malade à reposer lui-même les questions.

Quand il y a des difficultés pour prendre ou pour accepter les traitements, ce sont, soit les médecins, soit la famille, soit le malade lui-même qui demandent à la psychologue d’intervenir.

Elle fait parfois la médiatrice entre le malade et la famille, avec l’accord du malade, elle s’entretient d’abord avec les parents, puis avec l’enfant seul s’il le souhaite, sinon avec les parents et le patient. Elle reçoit aussi, bien entendu, les parents qui ont perdu un enfant.

Il y a des cas où la psychologue doit impérativement intervenir à la demande du médecin. Mais elle n’est pas forcément d’accord avec cette pratique car il ne peut pas y avoir de travail psychologique sans volonté de la personne concernée.

 

Elle espère être un soutien important pour le malade et sa famille, mais le premier soutien, c’est quand même la famille, qui elle, est irremplaçable.

Elle peut être contactée à tout moment pendant sa journée de travail mais ne peut l’être ni la nuit ni le week-end.

 

A l’hôpital Robert Debré, il y a aussi des assistantes sociales qui s’occupent des familles qui sont parfois dans des situations catastrophiques (mamans arrivant d’Afrique seules, sans un sou, sans rien, juste avec l’enfant malade). Les drépanocytaires ont droit à une allocation d’études spécialisées pour enfant handicapé et le SAMU oriente les familles se trouvant en situations les plus précaires vers des hôtels sociaux.

 

Pour devenir psychologue en milieu hospitalier, il faut faire des études universitaires de psychologie, et un master de psychologie clinique (→ bac+5).

Ce métier demande un certain nombre de qualités: savoir écouter, être capable d’autocritique, être passionné, être motivé, avoir l’envie d’offrir une aide, une écoute.

Travailler en milieu hospitalier présente quelques avantages : à l’hôpital, les consultations étant gratuites, il est intéressant d’offrir une écoute à des gens qui ne pourraient peut-être pas le faire ailleurs. C’est un travail d’équipe riche, mais aussi compliqué, car la psychologue n’a pas toujours le même point de vue que le médecin.

Pour ceux qui se sont déjà posé la question, ce métier n’est pas stressant mais « quand on rentre le soir, il est difficile de s’en débarrasser » nous a dit la personne que nous avons interrogée. Les psychologues peuvent d’ailleurs être « supervisés » par un « psychologue personnel » car il ne faut pas se laisser envahir par l’exercice du métier.

 

Ecrit par Fabien, Jérôme, Johanna et Justine.

 

La recherche sur la drépanocytose

Nous avons posé quelques questions à une responsable du seul laboratoire de recherche fondamentale à étudier la drépanocytose en France.

Cette unité de recherche est composée de deux groupes : l’un se trouve à l’hôpital Robert Debré et l’autre à Pointe-à-Pitre en Guadeloupe.

M. Elion est le directeur des deux laboratoires.

A Paris, il y a deux chercheurs, quatre thésards, un technicien et une stagiaire et aux Antilles : trois chercheurs, deux thésards et un ingénieur de recherche. Ces laboratoires accueillent aussi des étudiants en master et en doctorat.

 

L’objectif de ces laboratoires est de mieux comprendre le fonctionnement de l’hydroxyurée pour développer de nouveaux traitements contre la drépanocytose.

L’hydroxyurée est un médicament utilisé depuis dix ans chez des patients drépanocytaires pour diminuer la fréquence des crises douloureuses. C’est un médicament en poudre qui s’utilise en mg / kg / j et pour le moment il n’y a pas d’autorisation de mise sur le marché de ce médicament (AMM) pour les enfants.

Son action bénéfique semble liée au fait qu’il permet de réactiver l’hémoglobine fœtale et que l’hémoglobine fœtale permet d’empêcher les crises douloureuses et la falciformation des globules rouges.

Mais on ne connaît pas réellement le mode d’action de cette substance, ni sur quel gène ou quelle molécule elle agit et c’est là ce que recherchent les personnes que nous avons rencontrées qui pensent que l’hydroxyurée n’agit pas que sur l’hémoglobine foetale.

Elles travaillent sur des cultures de cellules provenant de donneurs sains. Elles observent les gènes, la façon dont ils varient sous l’action du médicament.

 

Ecrit par Liliane, Manon, Morgane, Tatjana et Julien

Rencontre avec Taylor

A l'hôpital Robert Debré, les élèves du collège d'Hastignan ont interviewé Taylor, jeune adolescent atteint de drépanocytose.

C’est un jeune garçon de 14 ans. Il vit à Paris avec sa mère, son père et sa grande sœur Mandy. Il a aussi un frère Samuel, qui vit à Londres. Il est atteint de drépanocytose depuis sa naissance. Mais il ne l’a compris que vers l’âge de 3 ou 4 ans.

Cette maladie ne le gène pas tout le temps mais il la prend comme un handicap car elle l’empêche de faire du sport intense, d’aller à la montagne, de faire de la plongée sous-marine…

La « squatteuse » comme Taylor l’appelle, est due aux globules rouges en forme de faucille qui perdent leur souplesse et ont donc du mal à passer correctement dans les vaisseaux sanguins, ce qui entraîne des douleurs importantes dans le corps. Les crises peuvent intervenir à n’importe quel moment et si cela arrive pendant les cours, l’école appelle ses parents. A l’école, sa maladie ne l’empêche pas de se concentrer mais il rate souvent les cours. Il a redoublé le CM1, maintenant il est en 4°. Il n’a pas droit à un traitement de faveur de la part des professeurs, au contraire, s’il doit être puni, il l’est.

Il va souvent à l’hôpital, pour lui c’est comme sa deuxième maison. Il prend 5 ou 6 médicaments par jour, avant il en avait 10.

Grâce aux échanges transfusionnels, les douleurs sont moins nombreuses et il fait même un peu de basket.

Il pense que la façon de soigner s’est améliorée. Parfois, il dormait par terre dans les couloirs de l’hôpital.

Quand les douleurs étaient trop intenses, il demandait le droit de mourir mais maintenant il demande le droit de vivre.

Toutes les personnes qu’il connaît, sont au courant de sa maladie et toutes l’encouragent. Sa vie de famille est bonne mais en Afrique, quand le père apprend que son enfant est atteint de la drépanocytose, il quitte souvent sa famille.

Taylor a écrit un livre : « Moi, ça va et toi ? » une sorte de journal intime que nous avons tous lu. Pendant les trois mois où il l'écrit, c’était un soulagement pour lui.

Taylor a une passion pour les insectes car eux n’ont pas de sang et n’ont donc pas la maladie qui le fait tant souffrir, c’est pour cela qu’il veut devenir « insectologiste ». Il voulait aussi devenir pilote d’avion mais il ne le peut pas. Il participe souvent à des conférences dans des collèges et a déjà participé plusieurs fois au Téléthon.

Passer à la télé est bien mais il le fait pour faire connaître cette maladie qui touche de très nombreuses personnes en France et en Afrique et aussi pour faire avancer la recherche.

Depuis quelque temps, il a une nécrose à la hanche et doit donc être en fauteuil roulant. Lorsqu’on lui a chanté sa chanson préférée, il était ému et cela lui a fait plaisir.

Rencontre avec Jenny Fixy, maman de Taylor, drépanocytaire

Lors de leur voyage à Paris, les collègiens d'Hastignan ont pu dialoguer avec Jenny Fixy et écrire un reportage sur cette rencontre.

 

Jenny Hippocrate Fixy est la maman de Taylor, jeune adolescent atteint de drépanocytose. D’origine martiniquaise, de mère afro-américaine et de père grec Jenny est "porteur sain" par son père, elle a transmis la maladie à Taylor car son mari était lui aussi porteur sain. Jenny a très mal vécu ce fait mais a fini avec le temps par reprendre le dessus.

Dans la famille de Jenny de nombreuses personnes sont atteintes de la drépanocytose : le cousin de Taylor Alexis, le neveu de Jenny Paul et Shirley, sa nièce qui est décédée à 6 mois de septicémie.

Jenny vit à Paris et est assistante sociale de son premier métier mais a écrit beaucoup de livres et de mémoires avec tous un sujet en commun : la drépanocytose. Nous avons étudié un de ses poèmes « Petit » écrit au tout début de la maladie de Taylor que nous vous proposons de découvrir ci dessous.

Petit

Petit ne pleure pas

Petit on est là

On sait que t’as mal

Et ça, ce n’est pas normal

 

Petit ne pleure pas

Petit la vie c’est aussi ça

On sait que ce n’est pas la joie

Mais c’est vrai, on est avec toi

 

Petit ne pleure pas

Petit, l’avenir en décidera

Si tu dois rester au lit

Malgré tout souris

 

Petit ne pleure pas

De tes frêles petits bras

Embrasse la vie

Car tu es béni

 

Petit ne pleure pas

Ne ralentis pas tes pas

On sait que tu dors mal

Ça aussi, c’est anormal

 

Petit ne pleure pas

Il faut garder espoir

Ne t’enferme pas dans le noir

Petit, ne pleure pas

 

Petit, un jour viendra

Où tous, on fêtera

Vaincue, sera l’ennemie

Qu’est cette terrible maladie.

 

Jenny Hippocrate Fixy