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Diversité des gènesLe génome humain comporte 25000 à 30000 gènes. Par comparaison, le génome de la drosophile compte 14 000 gènes, celui du chimpanzé 23 000. Finalement, nous sommes loin des centaines de milliers de gènes imaginés au début de l’aventure de la génétique par les scientifiques ! et pas si éloignés des autres organismes vivants ! Il existe une grande hétérogénéité de taille des gènes. Certains gènes, petits, couvrent à peine quelques milliers de nucléotides sur la molécule d'ADN. A l'extrême on trouve de très grands gènes, comme celui impliqué dans la myopathie de Duchenne, qui s'étend sur plus de 2 millions de nucléotides. Chaque cellule de l’organisme contenant la totalité du génome, chacune contient l’ensemble des gènes. Cependant toutes les cellules des différents tissus ou organes n’ont pas besoin de fabriquer toutes les protéines codées par les 30000 gènes. Ainsi seuls certains gènes sont-ils activés (on dit encore qu’ils s’expriment) dans le cœur, d’autres dans le rein, d’autres dans le cerveau, la peau, l’œil, etc. La distinction doit même être faite entre les différents types de cellules d’un même organe, conduisant à l’expression spécifique de certains gènes. Si une anomalie apparaît dans la séquence d’un gène, la protéine fabriquée sous sa direction peut être défectueuse ou acquérir une fonction nouvelle et anormale : une maladie génétique peut alors survenir. Cette anomalie est parfois compensée : hormis les cellules sexuelles (ovules et spermatozoïdes) chaque cellule possède 2 copies de chaque gène, une sur chaque chromosome homologue (à l’exception des chromosomes X et Y chez les hommes). Ainsi le chromosome « sain » (ne présentant pas l’anomalie) se substitue à son homologue et code seul pour la protéine. Selon la protéine considérée, cela peut suffire pour assurer une fonction normale. |
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