Les résultats de Mendel, passés inaperçus, sont redécouverts en 1900, suite à des travaux sur la drosophile ou mouche du vinaigre. L’américain Thomas H. Morgan (1866-1945, prix Nobel 1933) et son équipe, à la suite de nombreux croisements, obtiennent la première drosophile mutante : ses yeux sont blancs alors que ceux des drosophiles normales sont rouges. Ils mettent en évidence un des principes fondateurs de l’évolution : des caractères originaux peuvent surgir alors qu’aucun parent ne les porte. Ce sont les « mutations ».
Des études au microscope du noyau de la cellule révèlent l’existence de structures appelées chromosomes : ils se comportent comme les fameux « éléments » décrits par Mendel. Ainsi, dès 1902, naît la théorie chromosomique de l’hérédité.
Quelques années plus tard, en 1909, Wilhelm Johannsen, un botaniste danois, introduit le mot « gène », terme grec qui signifie « donner naissance », pour nommer les particules de l’hérédité proposées par Mendel.
