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Les ANOMALIES GENIQUES concernent directement les gènes, et se placent donc à une échelle beaucoup plus petite. Transcription de l'ADN Anomalies géniques Les anomalies, ou mutations, peuvent être de différents types. Il peut s’agir de mutations ponctuelles : remplacement d’une base par une autre, délétion ou addition d’une (ou quelques) bases. La modification d’une seule base sur le gène peut suffire à entraîner une maladie génétique. On comprend bien, par exemple, qu’une mutation peut avoir pour effet de changer le sens d’un codon. Dans ce cas, lors de la fabrication de la protéine codée par le gène ce n’est pas le bon acide aminé qui sera incorporé, et cela peut entraîner un dysfonctionnement grave de la protéine. Hormis les mutations ponctuelles, certaines mutations peuvent altérer lourdement la structure du gène : il peut se produire une délétion qui emportera un ou plusieurs exons du gène. Ce sont donc toutes les fonctions associées à cette portion du gène qui seront absentes de la protéine codée par le gène. Il existe environ 25000 à 30000 gènes au sein du génome humain, et 1800 gènes sont aujourd’hui connus comme étant responsables de maladies géniques. La majorité des maladies génétiques sont dues à l’altération d’un seul gène : ce sont des maladies monogéniques. Une des maladies monogéniques les plus fréquentes est la mucoviscidose. D’autres exemples sont la myopathie de Duchenne, les hémophilies A et B, la maladie de Huntington, l’hémochromatose, l’albinisme, et certaines formes familiales de cancer. Ce sont toutes des maladies dites rares, dont la fréquence dans la population varie de 1/2000 à 1/200000. Pour certaines de ces maladies seuls quelques cas ont été décrits à travers le monde.
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