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Les ANOMALIES CHROMOSOMIQUES comprennent les anomalies du nombre des chromosomes et les anomalies de structure de chromosome. Un individu normal possède 46 chromosomes : 22 paires d’autosomes, numérotés de 1 à 22 en fonction de leur taille, et une paire de chromosomes sexuels XX (chez les femmes) ou XY (chez les hommes).

Anomalies du nombre de chromosomes

Dans certaines maladies, un individu peut avoir un chromosome présent en 3 exemplaires (au lieu de 2), et on parle alors de trisomie. Cet accident peut survenir sur chacune des paires chromosomiques mais il est plus fréquent pour les petits chromosomes. La plus fréquente est la trisomie 21, mais on peut rencontrer des trisomies 13, 14, 15, 18, 22, …Chacune de ces anomalies de nombre entraîne des symptômes différents en fonction du chromosome concerné.

Caryotype trisomie 21, 47XY21
Caryotype trisomie 21, 47XY21
S’il manque un chromosome, on parle de monosomie. Un exemple est le syndrome de Turner, qui est la monosomie du chromosome X (formule chromosomique 45, X0). Les monosomies des autres chromosomes sont plus sévères que les trisomies et un fœtus atteint de ce type de monosomie est rarement viable : cela entraîne souvent une fausse couche spontanée très tôt dans la grossesse.

Les anomalies du nombre des chromosomes sont, dans la grande majorité des cas, dues à un accident génétique survenant pendant la division des gamètes (ovules et spermatozoïdes) et le risque est très faible que cette anomalie se produise à nouveau lors d’une grossesse suivante.

 

Anomalies de la structure

Translocation chromosome 3 et 14, 46XYt(3q,14q)
Translocation chromosome 3 et 14, 46XYt(3q,14q)
Les maladies chromosomiques peuvent aussi être dues à des anomalies de la structure des chromosomes. Dans ce cas, les chromosomes sont bien au nombre de 46 mais leur structure est modifiée par des délétions (perte de matériel chromosomique), des duplications (gain de matériel) ou des translocations (échange de matériel entre deux chromosomes). Ces anomalies de structure peuvent se transmettre d’une génération à l’autre.

 

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