| Maladie | Description | Fréquence | Mode de transmission | Gène(s) | Nombre de CHU français
réalisant le diagnostic | Commentaire |
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| Mucoviscidose | Atteinte pulmonaire
Atteinte intestinale et pancréatique | 1/3000 | Autosomique récessif (chromosome 7) | CFTR
(Canal permettant le passage d’ion et d’eau) | 10 | dépistage néonatal systématique |
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| Myopathie de Duchenne | Atrophie musculaire, atteinte cardiaque | 1/3000 | Lié à l’X récessif | Dystrophine
(protéine de structure du muscle) | 12 | |
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| Maladie de Steinert | Forme classique : myotonie, atteinte cardiaque,
calvitie et/ou cataracte précoce ;
Forme congénitale : hypotonie majeure, retard mental
| 1/25000 | Autosomique Dominant
(chromosome 19) | DMPK
(protéine-kinase) | 16 | |
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| Syndrome de l’X Fragile | Garçons : Retard mental, dysmorphie faciale, macroorchidie;
Filles : retard mental plus modéré | Garçons : 1/4000
Filles : 1/8000 | Lié à l’X dominant | FMR1
(protéine de liaison à l’ARN) | 23 | |
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| Surdités isolées | Surdité manifeste avant l’apprentissage de la parole,
non associée à des atteintes d’autres organes | | Autosomique récessif
(différents chromosomes) Mitochondrial
| -connexine 26
-connexine 30
-connexine 31
-connexine 43
(protéines de connexions entre cellules)
ADN mitochondrial | 11
| - environ 80 gènes sont responsables de surdités
- le dépistage précoce des surdités se généralise |
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| Albinisme oculocutané | Absence (ou déficit) de pigmentation de la peau, des cheveux et de la rétine | | Autosomique récessif
(différents chromosomes)
| -Tyrosinase
-Tyrosinase Related Protein 1 (TRP1)
-Gène P
(protéines intervenant dans la synthèse de la mélanine)
| 2 | |
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| Syndrome de Rubinstein -Taybi | Anomalies de la face, des mains, des pieds, de certains organs internes, retard mental | 1/125000 | Autosomique dominant
(chromosome 16) | CREBBP
(coactivateur de transcription) | 1 | |
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| Maladie de Huntington | Maladie neurodégénérative, mouvements anormaux | 1/5000 | Autosomique dominant
(chromosome 4) | Huntingtine
(Rôle mal connu : transport de certaines protéines ?) | 11 | |
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| Maladie de Charcot-Marie-Tooth | Atrophie musculaire, Neuropathie sensitive des membres | 1/2500 | Autosomique dominant ou récessif, ou lié à l’X
(différents chromosomes) | PMP22
Gène P0
Connexine 32
(rôles ?) | 7 | 15 gènes connus ; une dizaine d’autres restent à trouver |
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| Amyotrophie spinale infantile | Maladie neuromusculaire avec dégénérescence de neurones moteurs | 1/6000 | Autosomique récessif
(chromosome 5) | SMN1
(participe aux mécanismes d’épissage des ARN) | 11 | |
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