Exemple de l'albinisme oculocutané

L’albinisme oculocutané (AOC) est une affection héréditaire caractérisée par un défaut de pigmentation de la peau et des phanères (cheveux, sourcils, poils), et une atteinte oculaire (nystagmus, phénomène qui se traduit par des mouvements anormaux lors de la poursuite oculaire, photophobie, baisse acuité visuelle, strabisme) pouvant mener à la cécité dans les formes les plus sévères. On distingue quatre types d’AOC selon le gène qui est muté : gène tyrosinase dans l’AOC1, gène OCA2 dans l’AOC2, gène TYRP1 dans l’AOC3 et gène MATP dans l’AOC4.

Les différents types d’AOC se distinguent cliniquement par une dépigmentation variable de la peau (blanche, jaune, rouge ou légèrement brune), des cheveux (blancs, jaunes, roux, bruns), et une atteinte des yeux de sévérité variable (le type 1 est le plus sévère). L’AOC est de transmission autosomique récessive, c'est-à-dire qu’un couple ayant déjà un enfant atteint d’AOC a 25% de risque d’avoir un nouvel enfant, garçon ou fille, atteint de cette même maladie.

L’AOC est une affection universelle, la plus fréquente des hypopigmentations généralisées héréditaires, dont la prévalence générale mondiale est de 1/20000. Cependant la prévalence varie d’une forme à l’autre et d’un continent à l’autre. La forme la plus fréquente à travers le monde est le type 2.

Aux Etats Unis d’Amérique, sa fréquence pour l’ensemble de la population est d’environ 1/36000, mais est plus élevée chez les Afro-Américains (1/12000. La prévalence de l’AOC peut atteindre 1/1000 dans certaines populations (Nigeria, Ile d’Aland).

Sur les peaux noires, des phénotypes particuliers ont été décrits, tel que le type brun associé à des mutations d’OCA2 chez les noirs Africains et les  Afro-Américains. L’albinisme roux, mais aussi certaines formes d’albinisme brun, sont liés à des mutations dans le gène TYRP1 responsable de l’AOC3 qui prévaut essentiellement chez les noirs Africains et Afro-Américains.

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