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Pourquoi la Consanguinité augmente le risque d’apparition de certaines maladies génétiques?Pourquoi est-il interdit par la Loi (articles 161, 162, 163, 164, 366 et 342-7 du code civil) de se marier entre frères et sœurs, avec son oncle ou sa nièce ? Cette interdiction certes relayée par des considérations religieuses ou « morales » repose en réalité sur une observation : les enfants issus d’unions consanguines (c'est-à-dire entre personnes apparentées) ont un risque accru de présenter certaines maladies, qui sont des maladies génétiques. C’est l’hérédité des mutations qui permet d’expliquer ce phénomène. Au sein d’une population large, il existe de nombreux allèles récessifs rares.Dans la mesure où les unions se font au hasard et que le nombre de personnes est élevé, le risque que deux personnes saines porteuses d’une même mutation récessive se rencontrent reste faible. Pour chaque maladie à transmission récessive connue, le risque de naissance d’un individu atteint correspond à la fréquence de la maladie dans la population.Si l’on prend l’exemple de la mucoviscidose, un couple a un risque de donner naissance à un enfant atteint de 0,04 %, qui correspond à la fréquence de la maladie (1 personne sur 2500). Cela traduit le fait que 1 personne sur 25 dans la population est porteuse saine d’une mutation responsable de la maladie à l’état hétérozygote. En revanche, au sein d’une même famille, la probabilité de retrouver une mutation à l’état hétérozygote chez des individus appartenant aux différentes générations et branches est augmentée. En effet, ces anomalies se trouvent en quelque sorte « concentrées » dans la famille en raison de leur transmission héréditaire. Le risque pour un couple issu d’une même famille de donner naissance à un enfant homozygote pour une (ou parfois plusieurs) mutation(s) familiale(s) se trouve donc augmenté par rapport à la population générale.C’est pourquoi les maladies génétiques sont plus fréquentes chez les enfants issus d’une union consanguine.Plus le lien de parenté est proche, plus ce risque est grand.Pour reprendre l’exemple de la mucoviscidose, l’union entre cousins germains augmente le risque de donner naissance à un enfant malade : le risque est de 0.0412, c'est-à-dire qu’il est multiplié par plus de 100.
Union consanguine au sein d'une famille: exemple de la mucoviscidose et calculs des risquesDans le cas des maladies récessives, le risque de donner naissance à un enfant homozygote et donc malade, dépend de la fréquence de personnes hétérozygotes au sein de la population ou dans la famille pour des personnes apparentées à des malades.Cette fréquence varie en fonction de l’allèle étudié et est calculée en fonction du nombre de cas recensés chaque année.Prenons l’exemple de la mucoviscidose : la fréquence de personnes hétérozygotes est de 4% soit 0,04 (soit une personne sur 25). Le risque pour un couple pris au hasard d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose est de 0,0004. Risque = probabilité que le conjoint soit hétérozygote (0,04) x probabilité que l’autre conjoint soit hétérozygote (0,04) x 0,25 (probabilité que les deux parents transmettent l’allèle muté) = 0,0004. Voici un exemple concret: consultez cette illustration pour mieux comprendre ce phénomène et les méthodes de calculs de risques. Génétique et consanguinité
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