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La cytogénétique permet l’établissement de la formule chromosomique, et la mise en évidence ainsi que la classification des anomalies chromosomiques. Le CaryotypeLe test chromosomique le plus classique est le caryotype, qui permet l’observation et la classification des chromosomes. Il est réalisé à partir d’un simple prélèvement sanguin. Il peut également être fait sur d’autres échantillons de cellules en division (peau, tissu tumoral, amniocytes…). Les cellules sont cultivées, puis étalées sur une lame de microscope, et l’application de différentes techniques va permettre d’obtenir des chromosomes plus ou moins « déroulés », présentant une alternance de bandes claires et sombres plus ou moins larges. On observe au microscope de 300 à 700 bandes pour l’ensemble des chromosomes selon la technique utilisée. Chaque chromosome possède une succession de bandes caractéristiques, ce qui permet de reconnaître chacun des chromosomes et, le cas échéant, de mettre en évidence une anomalie d’un ou plusieurs chromosomes.Le caryotype permet de mettre en évidence deux types d’anomalies : les anomalies de nombre (présence d’un chromosome surnuméraire ou au contraire par la perte d'un chromosome) et les anomalies de structure (translocations, délétions, duplications ou inversions de portions de chromosomes). Les limites du caryotype sont celles de la microscopie optique : pour être visibles les anomalies doivent toucher des segments chromosomiques d’assez grande taille, de l’ordre de 10 à 20 millions de paires de bases d’ADN.Cytogénétique moléculaireDes anomalies plus petites peuvent être recherchées par des techniques dites de cytogénétique moléculaire. On va par exemple rechercher la présence d’une délétion en marquant de manière fluorescente une molécule d’ADN de la région chromosomique que l’on veut analyser et la mettre en contact avec les chromosomes étalés sur la lame de microscope. Si la séquence d’ADN est présente, un signal fluorescent est recueilli sur les deux chromosomes homologues; à l’inverse, si la séquence correspondante est délétée sur l’un des chromosomes homologues, on n’observera qu’un seul signal, sur le chromosome resté intact. Une délétion sur les deux chromosomes (cela peut arriver) sera révélée par l’absence complète de signal fluorescent. Exemples : monosomie, trisomie, translocation, délétion en FISH.
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