La Génétique Médicale est une spécialité jeune, puisqu’elle n’a été créée que récemment, en 1995. Depuis cette date, les généticiens se regroupent dans les Centres Hospitaliers Universitaires dans des Services, Fédérations ou Départements de Génétique Médicale, de façon à rassembler en une seule structure les généticiens, cliniciens, cytogénéticiens et moléculaires. En effet les relations entre ces trois composantes (clinique, chromosomique et moléculaire) de la spécialité sont constantes, avec des stratégies communes d’investigation des malades et de leurs familles.

Le Service de Génétique Médicale interagit avec toutes les autres spécialités médicales. En effet il existe des maladies génétiques de tous les organes, qu’il s’agisse du muscle, du système nerveux, de la peau, du rein, du système respiratoire, du système digestif, des organes des sens, du cœur, … De même si historiquement, lorsque la Spécialité n’existait pas encore, ce sont plutôt des pédiatres qui se sont, à l’origine, spécialisés en génétique, les maladies génétiques ne sont pas du tout exclusivement pédiatriques ; au contraire de nombreuses maladies génétiques concernent l’adulte.

Service de génétique médicale

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