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La consultation de génétique débouche sur un CONSEIL GENETIQUE qui est établi en fonction de la maladie et de son mode de transmission. Il informe le patient et sa famille sur l’évolution de la maladie, sur la prise en charge du patient sur les plans médicaux et sociaux, et sur le risque de réapparition d’une génération à l’autre ou dans les différentes branches de la famille. Dans le cas d’une maladie dominante, le risque pour un couple d’avoir à nouveau un enfant atteint sera de 50%, tandis que pour une maladie récessive ce risque sera de 25%. Pour une maladie liée au chromosome X, le risque dépendra du sexe de l’enfant à venir. Lorsque le mutation n’a pas été héritée d’un des parents, mais est apparue chez l’enfant, le risque que cette mutation nouvelle se reproduise lors d’une future grossesse est faible, et l’on peut alors être rassurant vis-à-vis de la récurrence de la maladie. Le conseil génétique est réalisé par un généticien clinicien, qui, dans un nombre croissant de Services de Génétique, se fait assister par un psychologue et/ou une assistante sociale. En raison du caractère familial des maladies génétiques, un aspect important du conseil génétique est la diffusion de l’information concernant la maladie au reste de la famille, de façon à orienter les membres des branches concernées de la famille vers une consultation de génétique, avec l’éventuelle réalisation du test génétique si nécessaire, pour ceux qui le désirent. Pour des raisons de confidentialité, seul le patient, ou le couple, est autorisé à informer ses proches. Il peut arriver, pour différentes raisons, que le patient ne désire pas diffuser l’information lui-même. Il peut alors indiquer les coordonnées des membres de la famille à la Haute Autorité de Santé, qui se chargera de les contacter.
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