Tout comme un test génétique peut être pratiqué chez un enfant ou un adulte sur un prélèvement sanguin, le test génétique peut être réalisé sur un prélèvement fœtal, qui pourra être une biopsie de villosités choriales entre la 11ème et la 13ème semaine (choriocentèse), une ponction de liquide amniotique entre la 15ème et 17ème semaine (amniocentèse) , ou encore, mais beaucoup plus rarement, une ponction de sang foetal. La légitimité d’un DPN, en vue d’une interruption médicale de grossesse, est discutée au sein d’un comité pluridisciplinaire, composé de médecins généticiens, gynécologues-obstétriciens, échographistes, pédiatres, et foetopathologistes ou anatomopathologistes, de psychologues, et de sage-femmes. En cas d’atteinte du fœtus, la décision d’interruption médicale de grossesse appartiendra au couple exclusivement.

Le DPN est aussi proposé aux femmes enceintes de plus de 38 ans en vue du dépistage des anomalies chromosomiques dont le risque augmente avec l’age comme par exemple la trisomie 21.

Choriocentèse

Amniocentèse

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