La découverte des différents gènes dont les altérations sont responsables de syndromes de prédisposition héréditaire au cancer permet d'envisager la mise en œuvre d'un diagnostic génétique de ces conditions.

La preuve diagnostique de l'existence d'un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer est idéalement apportée par la mise en évidence de la mutation responsable. Celle-ci est cependant difficile à identifier dans la mesure où les gènes en cause sont souvent de grande taille et que les mutations se répartissent volontiers tout le long de la séquence codante des gènes. La caractérisation d'une mutation responsable au sein d'une famille suppose qu'un membre de la famille porteur de cette mutation soit accessible aux analyses biologiques, ce qui explique que l'exploration d'une famille débute par une recherche de mutation chez un de ses membres atteint.

Ce n'est qu'en cas d'identification de la mutation responsable qu'il est possible, dans un second temps, de proposer aux autres membres de la famille la réalisation d'un test génétique consistant à déterminer les porteurs et les non-porteurs de la mutation en question. Ce test peut alors parfaitement être réalisé en situation asymptomatique, c'est à dire chez des personnes indemnes de toute pathologie. Il présente une forte valeur prédictive vis à vis des pathologies tumorales concernées. Ce type de diagnostic requiert de ce fait une prise en charge à long terme et adaptée du risque tumoral. Sa prescription est restreinte en France aux équipes pluridisciplinaires de médecine prédictive déclarées comme telles aux autorités de tutelle.

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