La diversité génétique des populations provient de plusieurs éléments que nous allons brièvement passer en revue.

La recombinaison méiotique

La recombinaison méiotique (ou crossing-over, échange physique de portions chromosomiques issues des gamètes parentaux lors de la méiose entraînant un réarrangement des combinaisons génétiques chez les descendants) constitue une source de variabilité génétique au fil des générations.

Les mutations

Les mutations correspondent à des modifications brusques d’une séquence d’ADN et engendrent donc des changements structuraux ou fonctionnels chez l’individu qui peuvent être neutres, c'est-à-dire sans conséquences, avantageuses ou au contraire à l’origine de maladies. Elles constituent la source primaire de variabilité (seul mécanisme évolutif produisant de nouveaux allèles). Elles vont pouvoir se transmettre à la descendance et avoir la capacité de se disséminer dans la population. Leur fréquence est relativement faible mais variable selon les régions du génome (plus élevée dans les régions contrôles de l’ADN mitochondrial ou dans certains satellites).

Un effet fondateur correspond à l’apparition d’un caractère génétique nouveau par mutation au niveau d’un individu au sein d’une population de petite taille. Ce caractère peut atteindre une fréquence relativement élevée au bout d’un certain nombre de générations. On peut estimer la date d’apparition d’un effet fondateur par différentes techniques statistiques ce qui constitue un outil important en génétique des populations. Si dans la population fondatrice existe un allèle responsable d’une maladie génétique, celui-ci peut ensuite atteindre une fréquence très élevée dans les générations qui suivent. On peut citer par exemple la maladie de Tay-Sachs chez les Juifs ashkénazes (incidence 1/6000 versus 1/500000 dans la population générale). La porphyria variegata est une pathologie autosomique dominante liée à un déficit en protoporphyrinogène oxydase et entraînant des réactions en cas de prise de barbituriques. Sa fréquence est extrême chez les Afrikaners. Tous les porteurs du gènes (≈ 30 000, fréquence: 1%) descendent du même couple (Gerrit Jansz et Ariaantje Jacobs) originaire de Hollande qui avait émigré vers l’Afrique du Sud dans les années 1690. Les Amishs de Pennsylvanie constituent une communauté religieuse très isolée de 16 à 18000  membres issue de trois couples ayant émigré d’Europe aux USA dans les années 1700. On y observe une forte fréquence de microcéphalie (61 cas chez 23 familles), pathologie de transmission récessive habituellement très rare. Toutes ces familles descendent d’un même couple ayant vécu 9 générations plus tôt.

La sélection naturelle 

La sélection naturelle, mécanisme mis en relief par Darwin, se traduit par l’augmentation de fréquence des caractères qui conduisent à la meilleure capacité reproductrice dans un milieu donné : c’est l’adaptation. On rencontre cela, par exemple, chez les peuples de l’Himalaya ou des Andes qui ont développé des caractères leur permettant de se maintenir à très haute altitude. Parfois, le processus adaptatif fait apparaître un état pathologique, c’est ce que l’on appelle un polymorphisme balancé. L’exemple le plus cité est celui de la drépanocytose, maladie héréditaire récessive touchant les globules rouges et due à une mutation ponctuelle (modification d’une base dans la séquence génique) au niveau de la chaîne β de l’hémoglobine (βS). Les sujets homozygotes présentent un fort taux de létalité alors que les hétérozygotes n’ont pas de conséquences pathologiques significatives mais à l’opposé une meilleure résistance au Plasmodium. Ainsi, l’allèle βS est très présent dans les zones fortement impaludées de l’Afrique intertropicale.

La dérive génétique

La dérive génétique désigne les modifications extrêmes de fréquence de gènes (vers 100 % ou au contraire l’élimination) par le biais du hasard, au sein d’une population qui doit être de petite taille et après un grand nombre de générations. Pour mieux expliquer ce phénomène, on peut prendre l’exemple du jeu de pile ou face. Si l’on lance une pièce en  l’air un petit nombre de fois, le hasard peut favoriser la sortie beaucoup plus fréquente d’un côté par rapport à l’autre. De même, au fil des générations, certains caractères peuvent gagner en fréquence et d’autres au contraire s’éliminer, ce qui aboutit de toute façon à une réduction du polymorphisme génétique de la population. La dérive représente probablement la cause principale de la quasi-disparition du groupe sanguin B chez les Amérindiens dont les ancêtres sont arrivés par le détroit de Behring à la fin de la dernière glaciation il y a plus de 10000 ans et de la réduction de la diversité génétique pour le complexe HLA en Amérique et en Océanie (aucun avantage sélectif n’a été pour l’instant retrouvé concernant ces caractères).

Les mélanges entre population 

Enfin, les mélanges entre populations augmentent la diversité génétique alors que l’endogamie la restreint. C’est un phénomène présent depuis l’individualisation des groupes humains (ex : mélanges aux USA ou aux Antilles entres populations d’origines européenne et africaine).

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