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La mucoviscidoseHistoriqueLes symptômesLes troubles respiratoiresLes troubles digestifsDiagnostic et dépistage de la mucoviscidoseLe diagnostic cliniqueLe diagnostic anté-natalLe dépistage néonatalLe test de la salinité (ou test de la sueur)L’origine génétique de la maladieDe la déficience de la protéine CFTR à l’expression de la mucoviscidoseUne fonction de canal chlorureUne fonction de régulation de l’activité d’autres canaux ioniquesD’autres fonctionsDes mutations du gène CFTR à l’expression de la maladieLa mutation DF508La classification des mutationsUn problème majeur : une cause génétique différente pour chaque maladeLe traitement des problèmes respiratoiresL’aérosol thérapieLa kinésithérapie respiratoireLes antibiotiquesUne hygiène stricteLe traitement des problèmes digestifsSport et mouvementLe suivi dans les CRCM (Centres de Ressources et de Compétences pour la Mucoviscidose)Un dernier recours : la greffeLa thérapie géniqueLa thérapie pharmacologiqueVers une guérison ?Entretien avec Isabelle Générini, psychologue au CRCM pédiatrique de BordeauxLors du suivi psychologique d’un enfant atteint de mucoviscidose, existe-t-il des moments clés où votre intervention est nécessaire ?Vous constituez donc un soutien important pour les parents ?Votre action s’étend-t-elle jusqu’à la rencontre des autres membres de la famille, tels que les frères et les sœurs ?La thérapie géniqueDepuis la découverte du gène CFTR en 1989, la thérapie génique est apparue comme une stratégie thérapeutique intéressante pour combattre la mucoviscidose. Cette thérapie a pour objectif de remplacer le gène CFTR défectueux par un gène sain et de rétablir ainsi la fonction normale de celui-ci. Pour parvenir jusqu’aux cellules à traiter, le gène sain va être transporté dans une sorte de véhicule, un vecteur, qui sera administré dans les voies aériennes du patient grâce à un aérosol. Ce vecteur entrera en contact avec les cellules pulmonaires qui fabriquent une protéine CFTR déficiente, et libèrera dans la cellule le gène sain. Celui-ci ira se localiser dans le noyau cellulaire et produira la protéine CFTR normale qui sera transportée jusqu’à la surface de la cellule où elle régulera le transport des ions. Les problèmes relatifs au vecteur sont actuellement en voie de résolution mais ceux de l’accueil du gène sain dans la cellule pulmonaire subsistent. En effet l’intrusion de corps étrangers dans les cellules des poumons n’est pas tolérée par l’organisme. Les chercheurs tentent donc de contourner ce problème en introduisant les gènes sains via le sang qui circule à travers les poumons. La question de la stabilité du gène sain à l’intérieur des cellules a également été posée : les cellules du corps étant régulièrement remplacées, il faudrait procéder à un renouvellement fréquent du traitement. Actuellement la recherche tente de développer de nouveaux vecteurs toujours plus performants et d’augmenter l’efficacité de la thérapie génique en améliorant l’entrée du vecteur dans la cellule, le transport du gène sain vers le noyau et le maintien de son activité. La thérapie pharmacologiqueLa recherche de nouveaux médicaments est, elle aussi, active et prometteuse. Il ne s’agit plus de remplacer le gène CFTR défectueux mais de corriger ou d’influencer le fonctionnement de la protéine CFTR qui peut être perturbée de différentes manières chez un patient atteint de mucoviscidose: absence ou faible production de protéines, mauvais transport des protéines jusqu’à la membrane des cellules ou encore perturbation de son fonctionnement.Les chercheurs travaillent dans plusieurs directions pour tenter de corriger les altérations des transports d’eau et d’ions Cl- et Na+. Ils développent des composés pharmacologiques qui agissent sur la protéine CFTR et qui sont capables, selon les cas, d’inviter la cellule à produire cette protéine ou d’éviter sa dégradation. D’autres voies sont également explorées : elles consistent à découvrir des molécules stimulant le fonctionnement d’autres canaux chlorure présents dans la cellule, afin d’éviter le phénomène de déshydratation du mucus. Vers une guérison ?Les axes de recherche pour lutter contre la mucoviscidose sont multiples : thérapie génique, pharmacologique, amélioration des soins….L’ensemble de ces recherches ne sont pas indépendantes les unes des autres. Les scientifiques s’accordent à dire aujourd’hui que c’est la combinaison de plusieurs stratégies thérapeutiques qui, à l’avenir, permettra à la recherche d’avancer suffisamment pour permettre l’élaboration de traitements qui amélioreraient la qualité de vie des malades, et, on l’espère un jour, une guérison définitive et libératrice pour toute personne atteinte de mucoviscidose.
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