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La mucoviscidoseHistoriqueLes symptômesLes troubles respiratoiresLes troubles digestifsDiagnostic et dépistage de la mucoviscidoseLe diagnostic cliniqueLe diagnostic anté-natalLe dépistage néonatalLe test de la salinité (ou test de la sueur)L’origine génétique de la maladieDe la déficience de la protéine CFTR à l’expression de la mucoviscidoseUne fonction de canal chlorureUne fonction de régulation de l’activité d’autres canaux ioniquesD’autres fonctionsDes mutations du gène CFTR à l’expression de la maladieLa mutation DF508La classification des mutationsUn problème majeur : une cause génétique différente pour chaque maladeLe traitement des problèmes respiratoiresL’aérosol thérapieLa kinésithérapie respiratoireLes antibiotiquesUne hygiène stricteLe traitement des problèmes digestifsSport et mouvementLe suivi dans les CRCM (Centres de Ressources et de Compétences pour la Mucoviscidose)Un dernier recours : la greffeLa thérapie géniqueLa thérapie pharmacologiqueVers une guérison ?Entretien avec Isabelle Générini, psychologue au CRCM pédiatrique de BordeauxLors du suivi psychologique d’un enfant atteint de mucoviscidose, existe-t-il des moments clés où votre intervention est nécessaire ?Vous constituez donc un soutien important pour les parents ?Votre action s’étend-t-elle jusqu’à la rencontre des autres membres de la famille, tels que les frères et les sœurs ?HistoriqueC’est au cours du Moyen Age que la mucoviscidose est évoquée pour la première fois dans les rapports médicaux : des médecins de l’époque constatèrent que les enfants, dont la peau possédait un goût salé, ne vivaient pas très longtemps. Durant de longues années, le diagnostic de la maladie ne put être établi, faute d’une corrélation possible entre les différents symptômes respiratoires et digestifs observés. Il fallu donc attendre les années 1930 pour que la notion de « fibrose kystique du pancréas » apparaisse et permette de caractériser les lésions constatées dans les tissus respiratoires et pancréatiques. Dans les années 1940, l’appellation « mucoviscidose » fit son apparition et fut utilisée pour différencier cette pathologie, caractérisée par des sécrétions de mucus abondant et visqueux, des différents désordres pancréatiques connus qu’englobe la définition de la fibrose kystique du pancréas. Enfin en 1946, l’origine génétique de la maladie fut établie grâce aux travaux d’Anderson et de Hodges : la mucoviscidose résulte d’une mutation autosomique récessive. Actuellement, la mucoviscidose ou « fibrose kystique du pancréas » (CF pour Cystic Fibrosis) est la maladie génétique grave la plus fréquente dans les populations européennes et nord-américaines. En France, il existe plus de 5000 malades et une personne sur 25 à 30 individus peut transmettre la maladie à ses descendants. Chaque année, un enfant sur 3000 à 3500 naît atteint de la mucoviscidose. En France, on recense 250 à 300 nouveaux cas chaque année.Les symptômesLes organes atteints par la mucoviscidose Les troubles respiratoiresLes troubles respiratoires sont très importants car ils sont souvent responsables de la mort prématurée de l’individu. Chez une personne saine, les cellules des poumons produisent un mucus fluide qui tapisse les voies respiratoires. Des corps étrangers, telles que les microbes, les bactéries et les particules de poussière, viennent se déposer sur ce mucus et y sont retenues prisonnières. Grâce aux mouvements des cils vibratiles des cellules de l’épithélium pulmonaire, le mucus quitte les bronches et remonte ensuite vers la gorge pour être évacué par la bouche. Ce mucus constitue donc un élément important et nécessaire à la propreté des voies respiratoires. Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le mucus est anormalement épais : son évacuation est très difficile et il obstrue les bronches. La présence de corps étrangers au sein de ce mucus visqueux engendre alors l’apparition d’infections et d’inflammations chroniques, dont les lésions irréversibles conduisent à la longue à une insuffisance respiratoire chronique. Le malade présente une toux profonde, grasse et chronique, ainsi que une expectoration constante et difficile de ce mucus qui l’empêche de respirer. Les troubles digestifsLe pancréas sécrète des sucs digestifs, dits sucs pancréatiques, qui contiennent les enzymes nécessaires à la digestion des aliments, et du bicarbonate, élément neutralisant l’acidité du bol alimentaire dans l’intestin grêle. Chez les patients mucoviscidosiques, c’est à dire souffrant de la mucoviscidose, le pancréas est atteint et ne peut plus jouer son rôle : en raison de la viscosité du mucus, les enzymes ne sont pas acheminées vers l’intestin. La digestion des protéines et des graisses ne peut donc plus se faire correctement et des troubles digestifs, tels que des douleurs abdominales, des vomissements, diarrhées et constipations, apparaissent. Ils sont la cause de carences alimentaires et d’une prise de poids insuffisante, ce qui empêche le malade d’avoir une croissance normale.Il faut cependant noter qu’il existe deux catégories de patients porteurs d’une forme classique de mucoviscidose : (1) les insuffisants pancréatiques qui associent notamment des troubles digestifs et des problèmes respiratoires, (2) les suffisants pancréatiques qui ne souffrent que de problèmes respiratoires. Même si les problèmes respiratoires sont, le plus souvent directement responsables, de la mortalité, les troubles digestifs ne doivent pas être négligés car ils peuvent avoir de lourdes conséquences pour le malade, notamment l'apparition de carences alimentaires et par conséquent de retards de croissance. La maladie peut s’exprimer à différentes périodes de la vie chez les personnes atteintes : elle peut se déclencher au stade fœtal ou à partir d’une année de vie. Certaines mucoviscidoses peuvent même été diagnostiquées chez des personnes adultes à l’âge de 20 voire de 40-50 ans avec des problèmes respiratoires qui s’aggravent avec le temps. Diagnostic et dépistage de la mucoviscidoseLe diagnostic cliniqueUn diagnostic de mucoviscidose peut être évoqué principalement chez les enfants mais aussi chez les adultes sur des critères cliniques (respiratoires, digestifs,…). Le diagnostic anté-natalIl est effectué dans le cadre d’un conseil génétique pour les couples ayant déjà eu un enfant souffrant de la mucoviscidose. Si l’enfant est diagnostiqué positif, c’est à dire reconnu comme étant atteint de la maladie, une interruption de grossesse peut-être envisagée. Dans le cas d’une première grossesse d’un couple reconnu comme étant à risque, en raison d’antécédents familiaux proches, une prise en charge par le conseil génétique devient nécessaire. Le dépistage néonatalLe diagnostic de la maladie est possible au troisième jour de vie par dosage de la trypsine immunoréactive (TIR) dans le sang. Le sang est prélevé au niveau du talon du bébé et déposé sur un papier buvard. Ce test ne peut être fait valablement que jusqu’à l’âge de deux mois. Depuis 2002, le dépistage néonatal est devenu systématique en France. Il permet d’apporter une prise en charge précoce aux nouveaux nés atteints de la maladie. Le test de la salinité (ou test de la sueur)Chez des personnes atteintes de mucoviscidose, les glandes sudoripares, responsables de la production de la sueur, augmentent leurs sécrétions en ions Na+, K+ et Cl-, ce qui donne à la sueur un fort goût salé. Ce test de salinité a une forte valeur prédictive de mucoviscidose et est donc largement utilisé pour diagnostiquer « définitivement » l’affection et ainsi confirmer la suspicion clinique. Habituellement, on dose uniquement la concentration d’ions chlorure. Lorsque celle-ci est supérieure à 60 mEq/l, le test est considéré comme positif. Deux tests de salinité positifs sur 100 mg de sueur recueillie sont nécessaires pour affirmer que le patient souffre de mucoviscidose. Les résultats des tests de dépistage néonatal et de la salinité sont, par la suite, confirmés par l’étude des mutations responsables de cette maladie génétique.
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