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La drépanocytoseMicrotrottoir: qu'est-ce que la drépanocytose?La drépanocytose, une maladie génétique peu connueQu’est-ce que la drépanocytose ?La drépanocytose, une maladie génétique.Répartition géographique que la maladiePourquoi cette disparité au sein de la population ?Dépistage de la drépanocytoseVivre avec la drépanocytoseRendez vous avec un spécialisteDécouvrez le périple des collègiens, un reportage qui traduit bien leur enthousiasme pour le projet!Le service Drépanocytose à l'Hôpital Robert Debré, ParisDiagnostic de la drépanocytoseLe dépistage prénatalLe dépistage néonatalRésultats des testsLe dépistage après la naissanceEntretien avec le personnel soignantEntretien avec la psychologue du service DrépanocytoseLa recherche sur la drépanocytoseRencontre avec TaylorRencontre avec Jenny Fixy, maman de Taylor, drépanocytairePetitLa recherche sur la drépanocytoseNous avons posé quelques questions à une responsable du seul laboratoire de recherche fondamentale à étudier la drépanocytose en France. Cette unité de recherche est composée de deux groupes : l’un se trouve à l’hôpital Robert Debré et l’autre à Pointe-à-Pitre en Guadeloupe.M. Elion est le directeur des deux laboratoires. A Paris, il y a deux chercheurs, quatre thésards, un technicien et une stagiaire et aux Antilles : trois chercheurs, deux thésards et un ingénieur de recherche. Ces laboratoires accueillent aussi des étudiants en master et en doctorat. L’objectif de ces laboratoires est de mieux comprendre le fonctionnement de l’hydroxyurée pour développer de nouveaux traitements contre la drépanocytose. L’hydroxyurée est un médicament utilisé depuis dix ans chez des patients drépanocytaires pour diminuer la fréquence des crises douloureuses. C’est un médicament en poudre qui s’utilise en mg / kg / j et pour le moment il n’y a pas d’autorisation de mise sur le marché de ce médicament (AMM) pour les enfants. Son action bénéfique semble liée au fait qu’il permet de réactiver l’hémoglobine fœtale et que l’hémoglobine fœtale permet d’empêcher les crises douloureuses et la falciformation des globules rouges. Mais on ne connaît pas réellement le mode d’action de cette substance, ni sur quel gène ou quelle molécule elle agit et c’est là ce que recherchent les personnes que nous avons rencontrées qui pensent que l’hydroxyurée n’agit pas que sur l’hémoglobine foetale. Elles travaillent sur des cultures de cellules provenant de donneurs sains. Elles observent les gènes, la façon dont ils varient sous l’action du médicament.
Ecrit par Liliane, Manon, Morgane, Tatjana et Julien
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