 |
|||||||||||
 |
La drépanocytoseMicrotrottoir: qu'est-ce que la drépanocytose?La drépanocytose, une maladie génétique peu connueQu’est-ce que la drépanocytose ?La drépanocytose, une maladie génétique.Répartition géographique que la maladiePourquoi cette disparité au sein de la population ?Dépistage de la drépanocytoseVivre avec la drépanocytoseRendez vous avec un spécialisteDécouvrez le périple des collègiens, un reportage qui traduit bien leur enthousiasme pour le projet!Le service Drépanocytose à l'Hôpital Robert Debré, ParisDiagnostic de la drépanocytoseLe dépistage prénatalLe dépistage néonatalRésultats des testsLe dépistage après la naissanceEntretien avec le personnel soignantEntretien avec la psychologue du service DrépanocytoseLa recherche sur la drépanocytoseRencontre avec TaylorRencontre avec Jenny Fixy, maman de Taylor, drépanocytairePetitDiagnostic de la drépanocytoseUne biologiste de l’hôpital Robert Debré nous a expliqué avec précision quand et comment il est possible de diagnostiquer la drépanocytose. Ce diagnostic peut s’effectuer avant la naissance, à la naissance ou après. Le dépistage prénatalDans le cadre de la prévention, le diagnostic prénatal permet de rechercher le type d’hémoglobine du fœtus alors qu’il est encore dans le ventre de sa mère, ceci afin, qu’en cas de fœtus drépanocytaire, le couple décide ou non d’interrompre la grossesse pour des raisons médicales. Le dépistage prénatal est une décision du couple concerné. Un conseil génétique, au cours duquel une information détaillée est délivrée aux couples à risque, permet de les aider à prendre une décision. Il existe trois façons d’exécuter le dépistage prénatal. On peut : - prélever un peu de placenta (cellules du trophoblaste) aux alentours de la 11ème semaine de grossesse - faire une amniocentèse dès la 15ème semaine
- prélever du sang foetal, plus tard dans la grossesse. L’ADN de ces cellules est ensuite analysé (en comparaison avec celui de la mère). La mère doit attendre 1 semaine avant d’avoir les résultats du test et si le fœtus est drépanocytaire, elle peut avoir recours à une interruption médicale de grossesse. Le dépistage néonatalLe dépistage néonatal, lui, s’effectue à la naissance et possède plusieurs avantages : D’abord, c’est une prise en charge immédiate, il y a donc moins de mortalité, et moins de morbidité. Il y a aussi toute une partie prévention : on donne à l’enfant des antibiotiques, pour éviter les infections, on lui fait aussi de nombreux vaccins (comme le vaccin contre le pneumocoque). Puis on « éduque » les parents, c’est-à-dire qu’on leur apprend à reconnaître une crise, les symptômes, la douleur. Ce dépistage est national depuis 1995, obligatoire dans toutes les maternités depuis 2000. Il s’effectue 3 jours après la naissance, en même temps que tous les autres tests et il est ciblé, c’est-à-dire qu’on ne l’effectue pas sur tous les nouveaux-nés, on le fait seulement sur les populations à risques et les nourrissons issus de famille comprenant déjà un malade. Au Bénin, à Cotonou, le dépistage néonatal s’effectue systématiquement depuis 10 ans. Il y a 4 laboratoires de dépistage en France : 2 en Ile-de-France et 2 aux Antilles. 200.000 nouveaux nés sont considérés « à risques » en France, dont 100.000 en Ile-de-France. 1 enfant sur 464 est dépisté en Ile de France. Sur le nouveau-né âgé de 3 jours, on effectue un test sur papier Guthrïe à l’aide d’une prise de sang au niveau du talon. Cet examen se déroule de la façon suivante : 1° On favorise l’irrigation du point de ponction choisi en massant celui-ci, 2° On choisit les bords latéraux du talon pour effectuer la piqûre, 3° On aseptise avec de la biseptine et des compresses stériles, 4° On pique le talon et on exerce une pression autour du point de ponction pour faire apparaître une goutte de sang que l’on dépose à l’endroit voulu sur le buvard, 5° On désinfecte et on applique un pansement. Environ 300 tests sur papier Guthrïe sont effectués par jour. On les conserve grâce à un système de réfrigération. Ils sont placés dans des tablettes, où en tout il y a, à chaque fois 96 échantillons à analyser. Résultats des tests
Le rendu des résultats est différent, suivant la pathologie ou la non pathologie : - pour la non pathologie, les résultats sont adressés à la Fédération Parisienne de la Maternité ou F.P.M. - pour la pathologie, ils sont donnés à des médecins spécialisés et à la F.P.M. Les médecins spécialisés sont là pour avertir les parents et le contact est capital, mais les différences linguistiques, culturelles et religieuses posent parfois des problèmes. Il faut expliquer aux parents la transmission génétique, sans les faire culpabiliser. Le dépistage après la naissanceLe diagnostic de la drépanocytose peut être biologique. L’observation de globules rouges en forme de faucilles, encore appelés drépanocytes sur frottis sanguin est caractéristique de la drépanocytose. Il n'est possible qu'après six mois à un an, lorsque toute l'hémoglobine F (fœtale) est remplacée par l'hémoglobine S. Le frottis sanguin montre des cellules falciformes, les drépanocytes. Le taux d'hémoglobine est de 7 à 9 g/dL. L’étude de l’hémoglobine permet de confirmer le diagnostic. Quand ce dépistage a lieu après la naissance, chez les enfants de plus de 3 mois, il existe différentes manières de diagnostiquer la maladie : - le test de Emmel ou test de falciformation, - l’isoélectrofocalisation ou I.E.F, - le test de solubilité en milieu réduit, - l’électrophorèse de l’hémoglobine sur agarose à PH alcalin est le plus souvent suffisante pour diagnostiquer la drépanocytose. Le test de EmmelQuand l'examen du frottis sanguin se révèle négatif, on peut alors déclencher au laboratoire la falciformation, soit en rajoutant au sang du malade un produit acide, soit en créant artificiellement une atmosphère pauvre en oxygène. Si les hématies contiennent l’hémoglobine anormale S, cette hémoglobine précipite entraînant la déformation des hématies qui prennent alors une forme en faucille ou en demi-lune. En absence d’hémoglobine S, les hématies gardent leur forme ronde. Pour ce test de falciformation, on utilise des lames et lamelles de verre, des boîtes de Pétri, des pipettes Pasteur et une solution acide (méta bisulfite de sodium et eau distillée) Il se déroule de la façon suivante : - on dépose d’abord une goutte de sang au centre de la lame, et on y ajoute une goutte d’acide. Il faut qu’il y ait le même volume de sang que d’acide. - on mélange avec précaution, puis on dépose la lamelle en prenant soin qu’aucune bulle ne se forme. - on place alors la préparation dans un endroit où elle ne pourra pas se déshydrater. Il faut attendre 15 minutes avant de pouvoir examiner celle-ci au microscope. Dans le cas d’un résultat négatif, il faut regarder à nouveau 15 minutes après, puis 1 heure après, et enfin 2 heures après. Si le test est négatif, les globules rouges gardent leur forme normale, mais s’il est positif, les globules rouges se transforment pour devenir des faucilles aux extrémités pointues et la plupart du temps dentelées.
L’I.E.FL’isoélectrofocalisation est une méthode de séparation des protéines dans un courant électrique suivant leurs caractéristiques électriques. Si les protéines sont chargées positivement ou négativement, elles ne migreront pas au même endroit sur la plaque sur laquelle on réalise l’isoélectrofocalisation. On peut ainsi voir si le patient est drépanocytaire ou non.
Le test de solubilité en milieu réduitIl faut tout d’abord préparer un hémolysât pour chacun des échantillons qu’il faudra tester. Le sang qu’on a prélevé au préalable est lavé en eau physiologique et les globules rouges sont détruits. On obtient alors un hémolysât qui permet l'étude de l'hémoglobine. Il faut préparer un tube test et un tube témoin. Le tube test contient une solution A et l’hémolysât, le tube témoin contient une solution tampon et l’hémolysât. Une fois la préparation achevée, il faut agiter les tubes, et les laisser à une température de 4°C pendant 15 minutes. L'hémoglobine HbS, réduite par action d'hydro sulfite de sodium, précipite dans une solution de phosphate. Le test d’ITANO ou test de solubilité en milieu réduit n'est pas spécifique, car d'autres hémoglobines, même si elles sont plus rares, peuvent également précipiter. Il doit être réalisé à température ambiante, c’est-à-dire environ 20° C. La présence de l’hémoglobine HbS produira immédiatement un trouble net dans le tube qui contient la solution A, mais le tube témoin doit rester limpide. L’électrophorèse sur agarose à PH alcalinOn utilise aussi un hémolysât. L’électrophorèse est une manière de diagnostiquer la maladie en mettant en évidence la migration selon la charge électrique et le poids moléculaire d’une fraction d’hémoglobine différente de l’hémoglobine normale (HbA). Un individu drépanocytaire ne possède pas d'hémoglobine HbA, on peut donc observer la présence majoritaire d’hémoglobine HbS. Chez une personne hétérozygote (porteur sain), le taux d’hémoglobine HbS est inférieur à 30%.
Ecrit par Alysée, Julie, Laure, Magalie et Mathilde.
|
 |
|||||||||
| ::Plan du site::Mentions légales::Contact | Copyright 2005 : Planète Gène |
